胎儿脑积水主要指先天性因素引起的脑脊液循环或脑室间隔宽度异常而产生的一类脑部疾病，伴或不伴脑实质破坏及头围增大。通过研究胎儿脑积水的具体发病机制、病因及相关影响因素，有助于在一定程度上降低脑积水的发生率及改善预后。
胎儿脑积水的流行病学随着围产医学的发展和产前诊断技术的提高，越来越多的胎儿脑积水能够在产前得到诊断。其发病情况与国家医疗水平、经济状况、地理环境乃至文化程度等因素有关。全球胎儿脑积水的发生率为0.48‰~0.81‰，可以发生在胎儿发育的各个阶段。医院对年至年的例胎儿脑积水进行随访分析，除了胎龄过小器官发育不全的胎儿不能明确诊断外，其余的90例胎儿中，24%的胎儿在孕21周即可明确诊断，27%的胎儿在孕22~27周，49%的胎儿在孕28周后明确诊断。
胎儿脑积水的分类胎儿脑积水是指宫内胎儿发生脑脊液循环异常或脑室增大并获得诊断，包括原发性（先天性）和继发性（获得性）脑积水。原发性脑积水由神经系统畸形导致，如脑脊膜膨出和颅裂等，也包括先天性脑室发育异常，例如脑室带的畸形；继发性脑积水大多继发于胎儿期发生的颅内出血、感染及颅内肿瘤等。
依据传统意义上的脑脊液动力学，可将胎儿脑积水分为交通性脑积水和非交通性脑积水，交通性脑积水是指脑室内注入的染色剂可以通过循环到达脊柱蛛网膜下腔，非交通性脑积水则染色剂不能到达脊柱蛛网膜下腔。
胎儿脑积水病因人类婴儿期发生的脑积水50%以上来源于胎儿时期的先天性脑积水，病因主要有以下几类。
1.脑脊液循环系统梗阻
脑脊液循环流出道被软组织阻塞，脑脊液聚集于脑室腔内致使颅内压升高，压迫脑室周围皮质，导致神经发育障碍。
2.脑部发育异常
多与遗传有关。胎儿脑积水的发生不仅与基因突变相关，而且具有一定的家族遗传性。先天性脑积水涉及1、6和9号染色体异常，这些染色体与脑部正常结构的形成密切相关，若异常则导致脑室形成障碍或畸形；另外，三体同样可以引发先天性脑积水；胎儿中脑脊柱裂病变也与18、21或22号染色体异常有关，后期同样可引发脑积水。此外，X染色体异常可引发X相关性脑水肿症。近几年，蛋白质C缺乏引起的胎儿脑积水，也逐渐引起重视。
3.感染
宫内感染，如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等对胎儿神经系统发育有严重的不良影响。Zika病毒被证实对胎儿脑积水也有一定的诱发作用。
4.脑室内出血或梗死
胎儿颅内出血后，红细胞破坏、血红蛋白被分解，产生大量自由基（例如铁离子），对胎儿脑白质的发育产生不良后果。另外，脑脊液内可检测到大量的炎症刺激因子（例如白细胞介素-1β和白细胞介素-6等），也会对神经元发育造成进一步损害。如果血凝块吸收不完全，还会造成脑脊液循环阻塞，颅内压进一步增高，引发一系列后遗症。
胎儿脑积水的治疗脑积水尚不存在完美的治疗方式脑积水是神经外科常见病和多发病，发病机制、临床表现、分类方法及治疗方法多种多样，治疗方法也较多，但目前为止还没有一种可以令人完全满意。在目前阶段，手术治疗仍为最主要的方式，最常用的术式包括经典的脑室-腹腔分流术，及近些年来应用愈加广泛的神经内镜治疗方法。脑室腹腔分流术从上世纪中叶至今，脑室腹腔分流术已成为脑积水的主要治疗方法，该术式方法成熟，疗效确切，是绝大部分患者的首选治疗方式。近几年，神经内镜造瘘手术治疗脑积水的应用也越加广泛，很多地方倾向于能做造瘘术就不做分流术。但是该治疗方法要求比较苛刻，只有20-30%的病人适合，目前还不能取代分流术的地位。
胎儿脑积水的预后一般而言，胎儿脑积水预后与脑室扩大程度和/或脑室扩大进展速度有关。重度脑室扩大或进行性脑室扩大者往往伴有染色体异常和先天性畸形，预后不良；而轻度脑室扩大者或仅出现脑积水症状者大部分预后良好或仅伴有轻度的运动障碍。胎儿脑积水远期预后主要与基础疾病和伴随的畸形有关，蛛网膜囊肿、Mono闭锁、胼胝体发育不良和继发于胎儿颅内出血的脑积水患儿预后良好；而全前脑畸形、脑膨出、脑积水综合征、病毒感染导致的脑积水患儿预后差。
三陆脑科专家总结随着生活环境的改变，脑积水的病因日趋多样化，为了有效控制胎儿脑积水的发生率，产前检查必不可少,适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。脑积水对孩子的危害极大，对整个家庭也存在巨大的影响，所以希望广大家长，尤其是女性做好预防工作，一旦孩子确诊患有脑积水也不要悲观失望，医院进行检查治疗，确保病情稳定。
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