必须重视的出生缺陷，如今全球每年约有万新生儿具有出生缺陷，而中国的出生缺陷新生儿约占总数的20%，不仅给患儿带来巨大伤害，也给家庭造成沉重的精神压力和经济负担。
中国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。
“出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，常见严重出生缺陷依次为先天性心脏病、神经管缺陷、血红蛋白病、唐氏综合征，占所有出生缺陷的25%。
北京大学生育健康研究所的专家说，造成出生缺陷的原因很多：中国自然环境缺碘，在严重缺碘地区，碘营养不良儿童的智商明显低于正常值;在部分地区，食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高发;妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中的有毒有害物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。
近年来，由于职业危害因素造成对女职工身体的损害，导致出生缺陷儿多发的情况在一些地区有上升趋势。在贫穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率也尚未得到有效控制。
总的来说，农村地区新生儿出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市。
出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。
据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过2亿元，先天愚型的治疗费用则超过20亿元。如果所有的先天性心脏病患儿都得到诊治，每年的治疗费将高达亿元。
出生缺陷中，什么疾病占的比重最大?
根据资料，最常见的5种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水。
年广东出生缺陷顺位分别先天性心脏病(27.8%)、多指/趾(10.3%)、唇腭裂(8.7%)。可见，先天性心脏病是广东省排位最前的出生缺陷疾病，随着全面二孩政策实施，高龄高危孕产妇增加，先天性心脏病比例也逐渐增高。
哪些人群是出生缺陷的高危人群，需要特别注意呢?
“夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形，曾生育过遗传病患儿的夫妇，不明原因智力低下、发育迟缓或先天畸形的父母，不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、年龄超过35岁以上的孕妇等。”
基因筛查是最好的预防办法，在孕前对夫妻双方或者一方进行相关基因检测，尤其是高危人群，
基因诊断之后的治疗手段
对于广大的备孕夫妇，特别是有遗传疾病的家庭来说，为了避免出现出生缺陷，医生的建议是：“首先要进行基因诊断，确定致病基因以及疾病的遗传方式，之后进行胚胎植入前遗传学检测辅助生殖助孕，进行染色体及基因筛查，筛查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因或染色体异常，从根本上阻断遗传病在家庭子代中传递。”
推荐文章
热点文章
