孕妇怀孕之后,老听有人说要做唐氏筛查,很多妈妈不知道,唐氏筛查是什么?为什么要进行唐氏筛查?我们一起来看一下!
一、什么是唐氏筛查?
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
二、为什么要进行唐氏筛查?
1、什么是唐氏综合征?
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2、唐氏综合征的特点
(1)患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
(2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
(3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
三、为什么会出现唐氏综合征?
1、核黄疸,也是唐氏综合症的重要病因,但现在由于围产医学进步,核黄疸引起的唐氏综合症比例下降。
2、先天性异常,包括各种原因引起的脑发育异常,易导致唐氏综合症。如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形,巨脑回畸形以及小多脑回等,包括联合障碍所致的透明隔缺如或发育不全。
3、脑缺氧缺血,故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍,或导致新生儿动脉低血压、静脉淤血者,均有可能引起脑缺血缺氧,造成大脑损伤而遗留脑瘫。其原因包括:1)、母亲因素:如患妊娠高血压综合征、心力衰竭、大出血、贫血、休克或吸毒,药物过量等;2)、胎盘异常:如胎盘早剥、前置胎盘、胎盘梗死或胎盘功能不良等;3)、胶带血流阻断;4)、如胶带脱垂、压迫、打结或绕颈等;5)、循环衰竭。
4、低体重儿,包括早产未成熟儿,足月小样儿。这些婴儿均不同程度宫内发育迟缓。同时也影响中枢神经系统发育,且常并发室管膜下出血和脑室内出血,后者易引起痉挛性两侧瘫。易导致唐氏综合症。
四、胡一舟——一个唐氏音乐指挥家
舟舟是在愚人节出生的,父母晚婚晚育四十岁才得子那心情可想而知,然而,万万没有想到舟舟是一个天生弱智的畸形儿,全家人一下子从幸福的颠峰跌到了地狱!这不是做梦吧?这要是一场梦该有多好!母亲痛不欲生欲想和这个傻儿子同归于尽,幸而被父亲救下才得以重生。
父亲在歌剧院工作是个大提琴手,虽脾气暴躁但心地善良,他和柔弱的妻子下定决心要把孩子留下来,别无选择责无旁贷……“一切生命都有尊严,一切生命都是平等的,都应该得到他们应该得到的而不是额外的尊重,残缺是生命的遗憾,但不能成为他人漠视乃至粗暴拒斥的理由。”从此,他们已不再年轻的肩膀义无返顾的压上了抚养、教育舟舟的重担。舟舟像一株无人在意的植物在乐团宿舍大院自由自在地生长着,音乐进入他的生命一如阳光雨露之于世间万物。
从两三岁起,他就随父亲泡在排练厅里,像随意摆放的一张桌子、一把椅子,舟舟的存在再自然不过。性情温和的舟舟从不捣乱。舟舟的逻辑思维能力很差,但形象思维能力却很强。长期泡在乐队,使他对老指挥家张起先生观察得相当细微。
大约6岁的一天,一次排练休息时,乐手们在排练休息时和舟舟开起了玩笑。“舟舟,想不想当指挥?”“想!”舟舟爬上了指挥台,举起了指挥棒。奇迹出现了,舟舟惟妙惟肖地把张起先生的动作都表现出来,甚至用左手推眼镜架看谱的动作都惟妙惟肖。舟舟煞有介事地敲了敲谱台:“预备,开始!”乐手们起初觉得挺逗,看到舟舟的动作很有感觉惹得众人大笑,并纷纷随着他的指挥棒演奏起来。
舟舟将这首《卡门》指挥完毕,转过身认真的鞠了一躬。在场的人也许只有舟舟没有把这次操练当作一次游戏。也许这就是他非职业的指挥生涯的开始吧!《卡门》也因此成为他最爱的曲目,几乎无《卡门》不欢。如果他说哪场音乐会不好听,原因很可能就是没有《卡门》。乐团有演出的日子,舟舟快乐得像过年。在繁忙的化妆间,舟舟也会趁机认真地将自己涂抹得五彩斑斓。演出的时候,舟舟喜欢站在舞台的一侧。他总是万分陶醉地和着乐队的演奏作出各种指挥动作,如入忘我之境。
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