妊娠12周以后胎儿各系统均以成形。判断胎儿各脏器发育情况的最好时间孕20-24周。
(1）中枢神经系统的发育异常
常见有无脑儿，脑积水，脊柱裂，脑、脊膜膨出，脑膜脑膨出等。
1）无脑儿(anencephalus)
无颅骨光环；脑组织萎缩，可有脑膜囊；见脸面骨、两眼眶及颌骨。可伴有羊水过多、脊柱裂。
2）脑积水(hydrocephalus)
怀疑脑积水时须做脑室率检查。
脑室率=中线至侧脑室侧壁距离/中线至颅骨内缘距离
脑室率小于0.5为正常，大于0.5应考虑有脑积水的存在。
注意：
因妊娠20周以前可存在脑室暂时性失调现象，故妊娠20周以前发现轻度脑室扩张，不一定有临床意义。
3）脊柱裂，脑、脊膜膨出
胚胎其颅骨中缝闭和不全，造成颅骨中缝及脊柱某段缺损，缺损处往往出现脑膜或脊膜膨出，膨出呈囊性包块，外有包膜，内含脑脊液，常伴羊水过多。
(2)消化系统发育异常
有食道闭锁及狭窄、胃幽门梗阻、十二指肠梗阻、小肠大肠梗阻、肛门闭锁等。
1)食道闭锁及狭窄
约在孕14周，胃泡显示率达%。重复检查，胎肝左侧未见胃泡（除外胃液已排空）；可伴羊水过多；胎儿可有呃逆现象。
2)胃幽门梗阻
胎儿胃扩张呈单泡状大囊肿，多次观察不消。
3)十二指肠梗阻
胎儿中上腹部见“双泡症”，连续观察不消。
4)小肠大肠梗阻
胎腹膨隆，腹围增大；内见多个充液肠环，含光点；如肠腔直径＞8mm，在中间可能为小肠梗阻，如直径＞28mm，在四周可能为大肠梗阻；肠蠕动亢进；可伴羊水过多。
5)肛门闭锁
胎腹膨隆，下腹部见一“双叶症”，内含液体，双叶中央有一隔，多为不全隔。
(3)呼吸系统发育异常
常见肺发育不良，肺囊腺瘤等。
肺囊腺瘤：胸腔内见回声较正常肺组织强、致密的肿块影。心脏受压位置移动，肺受压发育不良。
(4)泌尿系统发育不良
1)肾发育不良或肾缺陷
孕20周后经腹部超声可清晰见脊柱两侧的肾脏。此病未探及肾脏并伴无膀胱、羊水过少或无羊水。
Potter氏综合症：肾不发育伴肺发育不良，四肢畸形。
2）肾盂积水
常为单侧。孕19周以后，肾盂前后径＜10mm，肾盂前后径与肾脏前后径之比＜50%，估计预后良好。若肾盂前后径＞10mm，肾盂前后径与肾脏前后径之比＞50%且周围的肾盏扩张，很可能以后须手术治疗。常见原因为肾盂输尿管连接处梗阻。
3）多囊肾
常为双侧性，肾增大，外形不规则，呈多囊状，囊大小不同，已无正常肾结构，极少羊水或无羊水。
4）尿道梗阻
膀胱扩张充满腹腔，常伴肾盂轻度扩张。
(5)骨骼系统发育异常
软骨发育不全、成骨发育不全
成骨发育不全，遗传性疾病。胎儿或新生儿易发生骨折，影响生存。软骨发育不全，基因发生突变，是侏儒症中的一种，不发生骨折。两者均表现为胎头较大而圆，双顶径、头围较大，长骨短。两者产前较难区别，产后根据是否有骨折来区分。严重骨发育不全是致死性畸形，表现为胎头较大而圆，胸腔狭窄，胎肺发育不全，胎腹明显膨隆，脊柱平直，可能有腹水，胎儿四肢短而弯曲；羊水过多。
(6)淋巴系统发育异常
囊性水肿
常发生在头颈部及躯体上部。胎儿颈后部或躯体上部有一无回声区包绕，可伴有房隔，有房隔的囊性水肿很可能与染色体异常有关。同时伴有胎儿全身水肿者其生存的可能性极小。
(7)其他
1)唇、腭裂（单、双侧）
胎儿上唇不连续。
2)腹前壁缺损
鉴别脐疝与腹壁裂。
脐疝：约半数以上有染色体异常。胎儿脐部腹壁有缺损；从缺损处突出一包块，内含胎儿内脏；包块有一层疝囊壁；疝囊壁二侧有脐动脉围绕；常合并羊水过多。
腹壁裂：不常伴有染色体异常，胎儿腹前壁缺损，多位于脐带右侧，腹腔脏器外翻无囊壁；可看到正常的脐带形态和插入口，常合并羊水过多。
3)横隔疝
胎儿横隔缺损，常发生在左侧。胎儿胸腔内出现胃泡、肠管等腹腔内脏器，胎儿腹围缩小，常伴羊水过多。
4)胎儿胸水与腹水
5)胎儿水肿
全身水肿时可见胎儿皮肤增厚，呈疏松“茧”状回声。注意与肥胖胎儿鉴别，肥胖胎儿可见皮肤增厚呈致密的等回声区。
6)胎儿骶尾部畸胎瘤和颈部畸胎瘤
胎儿骶尾部或颈部突出一包块，可囊性，可实性，有较光滑的囊壁，内以实性为主的畸胎瘤，可能为低分化畸胎瘤（恶性）。
7)孕9—14周胎儿颈项部透明层厚度≥4mm，需排除胎儿染色体异常。
超声内参长按
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