"中国预防出生缺陷日"
每年9月12日是中国“预防出生缺陷日”。我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。而且全国目前农村出生缺陷儿仍居首位。世界卫生组织称，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。我们有必要了解优生优育知识，最大程度降低和预防出生缺陷。医院妇产科就为给大家普及预防出生缺陷的相关知识。
什么是出生缺陷
出生缺陷也称为先天异常，指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称呆、傻)、聋、哑等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾，这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。
而那些相对发达地区的受访女性，其文化程度较高且大多接受过婚育指导，对出生缺陷防治知识的了解程度相对较高。根据调研结果，超过八成的被访女性对出生缺陷和由药物、遗传因素导致的出生缺陷较为了解，但是对于母体营养状况也会引发出生缺陷的认知程度相对较低。
而我们现在谈之色变的脑瘫、脑积水、唐氏综合症等疾病，很大一部分病因也是由于出生缺陷造成的。
脑性瘫痪简称脑瘫，是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫及继发性肌肉骨骼问题。
脑瘫的病因：
1、缺氧窒息：包括胎儿在母亲子宫内缺氧窒息、分娩时新生儿缺氧窒息、呼吸窘迫综合症、周身循环衰竭、红细胞增多症。
2、脑部受伤：如分娩过程中婴儿脑部受伤，新生儿颅脑受伤或脑部感染、脑血管意外。
3、早产和胎儿发育不良：胎儿宫内感染，宫内生长缓慢，先天畸形。新生儿体重少于克，脑瘫可能性大大增加（脑瘫儿童中约有40%的体重低于克）
4、某些遗传病和新生儿核黄疸。
5、孕妇的原因：包括孕妇腹部外伤，孕妇先兆流产、产前出血，妊娠毒血症以及胎盘原因（胎盘早剥、前置胎盘、胎盘坏死或胎盘功能不良），还有孕妇的某些慢性疾病（高血压、肝炎、糖尿病、吸毒、药物过量等）。
脑积水是指颅内脑脊液容量增加。除神经体征外，常有精神衰退或痴呆。脑积水是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或（和）循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加，脑室扩大的一种顽症，属中医“解颅”的范畴。
脑积水的病因：
1、先天性的病因：如中脑导水管狭窄、膈膜形成或闭锁，室间孔闭锁畸形（第四脑室正中孔或侧空闭锁），脑血管畸形，脊柱裂，小脑扁桃体下疝等。
2、胎儿宫内感染如各种病毒、原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制，增生的纤维组织阻塞了脑脊液的循环孔道，或胎儿颅内炎症也可使脑池、蛛网膜下腔和蛛网膜粒粘连闭塞。
3、控制脑积水发生的关键是消除胎儿形成前的危险因素和胎儿期、围产期的构成因素。这对预防脑积水的发生有其重要意义。
加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生。
脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12——18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。
唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
所以，孕妇做好唐氏筛查至关重要。
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
二级预防：是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
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