先天畸形：
其中有体表肉眼可见的畸形，如兔唇、并指等;还有体内器官组织畸形，如肾积水、先天性心脏病等。
功能障碍：
比如先天聋、哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症等。
智力低下：
包括各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚形、铅中毒、先天性风疹综合征等。
发育迟缓：虽然有遗传因素的影响，但更多的是环境因素造成，如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形，并伴智力发育较差。不同原因会引起不同的先天缺陷。常见有以下五大原因：
01
不良情绪可能引发的先天缺陷：兔唇、多动症；
怀孕7-10周，是胎儿唇腭发育的关键期。如果孕妈妈过于紧张、沮丧、恐惧、愤怒或长时间不安，向胎儿输送的激素就会发生失调，严重影响腹中胎儿的发育，促发胎儿形成兔唇、腭裂等畸形，或是引发流产。
在孕晚期，孕妈妈的不良情绪会使胎儿的大脑和内脏之间不平衡，影响胎儿的性格形成，导致“性格异常儿童”，如多动症、挑食、爱哭闹、好发脾气。
对策：
孕妈妈在整个孕产过程中都要注意稳定情绪。没必要整天担心宝宝的发育是否正常、分娩会不会很痛、体形会不会恢复等。每当生气或者发脾气时，要想想这样会不利于胎儿，主动调节自己的情绪。
02
缺乏叶酸可能引发的先天缺陷：无脑儿、脊椎裂；
人体不能合成叶酸，必须要从富含叶酸的食物中摄取。如果在孕前或孕期摄取不足，容易导致孕妈妈患上巨幼细胞贫血，进一步诱发胚胎神经管病变。如果神经管前端闭合不良，就会形成无脑儿。如果神经管后端闭合不良，就会形成脊柱裂。
对策：我国育龄女性普遍存在叶酸缺乏的现象。所以，有备孕的打算，就要开始补充叶酸。除了从食物中摄取叶酸，如动物肝脏、菠菜、莴笋、杨梅、樱桃，以及纠正烹调习惯外，即烹调蔬菜的时间、温度不要过长、过高。更重要的是从孕前3个月开始服用叶酸增补剂，直到孕后3个月。03
病毒感染可能引发的先天缺陷：小头、小眼、先天性白内障、青光眼、耳聋、脑积水、先天性心脏病、手指脚趾畸形等；
病毒感染多指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他病毒感染，简称TORCH。孕妈妈感染这些病毒后，大多没有明显的症状，但是，却会对胎儿造成严重影响。这也就提醒孕妈妈最好要在孕前做TORCH检测。
对策：
这些病毒都要以预防为主，如风疹，可以接受疫苗。但是要注意，疫苗接种后的3个月内要避免怀孕。如果要怀孕，医院请医生评估后再决定。如果在孕期疑似被病毒感染，医院进行诊断。如果真的感染某些病毒，如急性风疹或弓形虫感染等，可能需要终止妊娠。
04
用药不当可能引发的先天缺陷：小头、小眼、先天性白内障、青光眼、耳聋、脑积水、先天性心脏病、手指脚趾畸形等；
孕妈妈在受孕前后有意或无意服用的药物，可能会对胎儿造成严重影响。尤其是怀孕后15-56天之内，相当于末次月经后30-72天，这正是致畸高度敏感期。
对策：
备孕或怀孕初3个月，夫妻双方都要慎用药物。服药一定要遵从医嘱，不可擅自乱用。要注意，如果得了病，医院诊治。有的孕妈妈担心用药会影响胎儿，坚持不用药，这是非常错误的。如果因没有及时治疗而延误病情，会造成更加严重的后果。
05
触放射线可能引发的先天缺陷：小头、痴呆、小眼、脑积水；
孕早期，特别是怀孕15-56天，正是胚胎器官高度分化形成的时间。如果此时接受X射线照射，极易导致胚胎发生先天缺陷。X射线具有很强的致畸作用。
对策：
在怀孕最初的3个月内，腹部绝对禁止X射线照射。胸透最好推迟到孕28周以后。骨盆X线或拍摄胸片，均要在孕36周以后。如果在不知道自己怀孕的情况下照射了X射线或放射性同位素治疗和检查，要征求医生意见，看是否继续妊娠。
谨慎对待敏感期受精后的15-56天，或从末次月经计算30-72天，是对环境中的致畸因素高度敏感时期。如果胚胎在此时受到各种外来刺激，很容易发生畸形。比如，脑部的高度敏感期是受精后15-27天，心脏是受精后20-30天，四肢是受精后24-36天，生殖器官是受精后38-60天。有些器官是同时发育，所以一种外来刺激可能会引起多个器官畸形。
拒绝先天性缺陷，三道防线缺一不可①孕前优生健康检查：
预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强孕前优生遗传咨询、进行致病微生物检查等尤为重要。
②产前筛查、产前诊断：
一般来说，孕期共要进行12次产检。产检的项目、时间，都根据于胎儿的生长发育阶段。因此，孕妈妈不要错过任何一次产检，医院进行产检。
③新生儿疾病筛查：
新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、敏感的试验检测方法对危机儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，紧张早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
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