生育一个健康可爱的宝宝，是每个父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。为了宝宝健康、家庭幸福，计划怀孕或已经怀孕的年轻夫妇一定要尽早做好充分准备，减少出生缺陷的发生！
问：主要出生缺陷有哪些？
答：根据发病率高低，主要出生缺陷有先天性心脏病、多指/趾、唇裂、并指/趾、马蹄内翻足、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄等。
根据疾病对胎儿或孩子的危害程度，危害大的缺陷有唐氏综合征（21-三体综合征）、无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍、先天性脑积水、先天性心脏病等。
问：引发出生缺陷的原因有哪些？
答：引发出生缺陷的原因主要有以下三方面：
一是遗传因素，包括父母染色体异常、单基因缺陷等。
二是环境因素，包括孕期营养（如叶酸缺乏）、孕期疾病、孕期感染（如巨细胞病毒感染）、孕期用药、孕期接触有害物质、怀孕前后接触射线等。
三是遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。鉴于目前检测技术等所限，一些引发出生缺陷的原因很难被发现或检测出来。
问：可以采取哪些措施防治出生缺陷？
答：为了预防和减少出生缺陷发生，可采取三级预防措施：
一级预防（孕前）：是指预防出生缺陷儿的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前三个月至孕早期三个月增补叶酸、孕前保健、孕期优生健康检查、遗传咨询、孕早期保健等。
二级预防（孕期）：是指早发现胎儿严重缺陷，减少严重出生缺陷儿的出生。主要措施是对孕妇进行唐氏综合征、神经管缺陷等产前筛查和产前诊断，同时定期进行孕期健康检查。
三级预防（产后）：是指出生缺陷患儿出生后采取及时有效的诊断、治疗和康复措施，防止病残发生或减轻病残程度，以提高患儿的生活质量。主要措施是进行新生儿疾病筛查，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力筛查。
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