——中国预防出生缺陷日科普(转载）
年9月2日是我国出生缺陷预防宣传日，由国家卫生健康委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会出版的《出生缺陷防治健康教育核心信息宣传手册》，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿阶段讲述科普知识。
中国预防出生缺陷日这些你必须了解在中国平均每30秒就有一名缺陷儿出生!这是个什么概念?中国的人口基数决定了其是出生缺陷高发国，相当于每天就有个，每年有80-20万缺陷儿出生，而全世界每年大约有万缺陷儿出生。
什么是出生缺陷
出生缺陷是指在婴儿出生前，在母亲体内发生了发育异常，出生后表现为结构性、功能性或生物化学性等方面的异常，出生缺陷在全身各个系统都有，有的明显，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂、等，在出生前能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来，如：智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。
引起出生缺陷的原因有哪些?
出生缺陷可以发生在孕期的各个阶段：
造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下几个方面：
遗传因素包括染色体异常和基因异常。遗传因素，主要是指家族中有遗传病史。
环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。
其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
哪些是出生缺陷的高危人群?
准妈妈是超过35岁以上的高龄妈妈，或以前生育过出生缺陷儿的准妈妈;
有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的准妈妈;
妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的;
孕早期有乱服药史;
孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形;
孕前有糖尿病的孕妇;
孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质;
有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
降低出生缺陷关键在于预防，根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防：孕前咨询和检查
由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现怀孕时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。孕前保健及准备被国际认为是最重要和经济有效的预防手段。
二级预防：产前检查
整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。孕中期唐氏筛查可筛查出2-三体、8-三体等综合症患儿；如严重先心病及神经管畸形等在孕期22周左右通过筛查超声检出。
三级预防：新生儿疾病筛查
是针对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。利用新生儿的血液，即可对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。通过新生儿疾病筛查可以找出那些可能患有此类疾病的宝宝，从而在早期进行及时诊断、治疗，避免身体出现不可逆的伤害，保证儿童正常的体格发育和智能发育。
为避免出生缺陷儿，做好一级预防是关键，建议孕前要做好下列准备:
第一，孕前三个月内夫妻双方尽量避免接触有毒、有辐射的物质。慎用药物，避免使用可能影响胎发育的药物；
第二，夫妻双方孕前需进行身体检查，排查可能会通过性传播的疾病；
第三，合理饮食，适量运动，维持适合生育的健康体重。尤其对于较肥胖或过于消瘦的女性，建议孕前做营养咨询，进行营养评估，将体重控制在正常范围后再受孕为佳；
第四，适当缓解压力，保持充足睡眠及心情愉悦；
第五，男性在备孕期间尽量避免洗桑拿或过频的热水浴，以免影响精子的数量及成活率。
孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断
.产前筛查高风险；
2.羊水过多或者过少；
3.胎儿发育异常或怀有可疑畸形的胎儿的；
4.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
5.夫妻双方中有一方患有先天性疾病、遗传性疾病或者有家族遗传史的；
6.曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
7.年龄超过35周岁的。
TIPS:
.一胎为剖宫产的女性应避孕两年，过早怀孕不利于子宫恢复；
2.整个孕期都需补充叶酸。尤其是在准备怀孕前三个月以及怀孕初期。口服叶酸可以防止胎儿脑神经管畸形、妊娠高血压、大细胞性贫血等疾病；
3.年龄超过35岁的孕妇属于高危孕妇，胎儿染色体疾病发生率增高，孕期应排查染色体疾病，建议采取侵入性产前诊断，如羊水穿刺。
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