镜middot界胎儿畸形的胚胎镜

来源｜-Vol.6NewsletterfromHysteroscopy-Issue5P.10~11

作者｜Artazcoz,S1,2,3,Wachowicz,S.2,Gonzalez,A.M.1,NicotraP.3,HamerJ1.

1.HospitalNavalPedroMallo,BuenosAires,阿根廷

2.SanatorioFinochietto,BuenosAires,阿根廷

3.CegyrMedicinaGenéticayReproductiva,BuenosAires,阿根廷

译者｜杨雪

审校｜夏恩兰

单位丨首都医院宫腔镜中心

引言

胚胎镜检查（embryoscopy）是用于诊断妊娠失败后的胎儿结构畸形，并获取活检进行遗传分析的方法。有证据表明，由于母体吸宫或刮宫造成的胚胎组织的污染，会导致遗传结果分析不准确，包括肉眼可见的畸形胚胎的正常核型结果。这决定了胚胎镜在妊娠失败研究中的重要性，有助于了解自然流产的病因。

病案报告

报告一例29岁女性患者，超声诊断为10.5周稽留流产。手术在全麻下进行，使用生理盐水膨宫进行宫腔镜检查，宫颈管未见异常，宫腔未见相关病变，可见孕囊植入子宫前壁。打开羊膜腔，显示一男性胚胎，长约40mm，双手、足并指，有脑积水迹象。收集胚胎和滋养细胞多次活检，进行遗传学研究，并行可视下吸宫术。分子核型(NGS技术):三倍体XXY。II型或雄性异型三倍体，怀疑有手、足和头部改变。

结论

胚胎镜检查可以很好地进行成像并识别胎儿的形态改变。此种手术可由技术娴熟的宫腔镜医生操作，不需要特殊的宫腔镜仪器。不同于刮宫或吸宫获得的样本，宫腔镜直接对胚胎和滋养细胞进行活检，可降低对于母体污染的风险，从而提高遗传学研究的敏感性。

END

往期回顾

◆JulioDiazPinillos访谈：宫腔镜手术不是“小手术”，精准掌握才能从中收益

◆病例报告

宫腔镜检查下绝经后出血的组织细胞性子宫内膜炎表现

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