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案例分享二代测序助力综合遗传疾病诊断

孩子的身材矮小是很多家长较易忽视的问题。在中国,矮小症的发病率为3%,而就诊率却不足1%。有大于1/3的家长没有科学测量儿童身高的习惯;近3成的家长常误认为“孩子矮小是发育晚”;约3成的家长误认为只要营养跟上了身高就能追赶上,于是给孩子“疯狂”进补,其实营养过剩容易引起性早熟,性早熟的孩子骨龄会提前闭合,反而会促成矮小症的发生。

孩子身材矮小背后的发病原因很多,常见的有几类:家族性矮小;体质性生长发育延迟;全身性疾病(如营养不良,慢性腹泻,哮喘等);骨骼发育异常;先天和遗传性疾病及内分泌疾病。因此,家长在孩子1岁时就应该







































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