孕育一个健康、聪明的宝宝，是每个家庭的甜蜜愿望，然而有些时候也并不能如愿以偿。随着生育观念的改变、二胎政策的放开等，高龄产妇增多，出生缺陷儿的数量可能还会逐渐增长，严重地影响了家庭幸福和社会和谐。9月12日是中国预防出生缺陷日，本期，市二院妇产科专家将为即将为人父母的年轻人讲述，如何做好优生优育，预防出生缺陷，守护家庭幸福。
什么是出生缺陷？出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前、在母体子宫内发生的发育异常。
出生缺陷的发病率高吗？我国每年有20万到30万肉眼可见的畸形儿出生，加上出生后才显现出来的缺陷儿总数高达80万到万，占每年出生人口总数的4%到6%，也就是说每30秒就有一个出生缺陷儿降生，而能够幸存下来的缺陷儿绝大多数将伴随终生残疾，直接影响家庭幸福、社会和谐。
出生缺陷有哪些常见疾病？出生缺陷常见疾病有四大类：第一类为形态结构异常，包括各类先天性畸形，如先天性心脏病、无脑儿、脑积水、唇腭裂、多指、并指等；第二类为代谢异常，遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、甲低（呆小病）等；第三类为细胞异常，如先天性白血病、恶性肿瘤等；第四类为染色体异常，由于染色体数目或结构畸形形成，如先天愚型、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全等。
出生缺陷的原因有哪些？出生缺陷的致病因素非常多，也很复杂，到目前为止，大约有50%的出生缺陷不能归因于某单一原因。大体分为三大类：遗传因素、环境因素、其他因素（母体营养、生活习惯、疾病）。
遗传因素包括：单基因病、染色体病、多基因病、线粒体病。
单基因病：指疾病的发生受一个基因的控制，根据基因所在的染色体不同分为三类：常染色体遗传（常显、常隐）、X伴性遗传（X显、X隐）、Y伴性遗传。
染色体病：由染色体结构或数量的异常所导致的疾病。临床上多表现为流产、智力低下、畸形等。
多基因病：指由两个或两个以上的基因所致，同时还受环境因素的影响。临床常见唇腭裂、先天性心脏病。
线粒体病：与线粒体DNA突变有关。
环境因素包括：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素:引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)，这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素:物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其他射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素:大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
其他因素：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
孕妇病毒感染后，对胎儿危害大吗？孕妇被其中任何一种病毒感染后，对胎儿的危害都是很大的。一般孕妇若被其中任何一种病毒感染后，多无典型症状，自身症状轻微，甚至无症状，但可垂直传播给胎儿，造成胎儿宫内感染，严重后遗症，甚至流产、死胎、死产，即使出生后幸存，也可能严重危害新生儿健康，可能遗留中枢神经系统障碍等。所以检查时间应在孕前三个月，发现问题及时治疗，使双方在最佳健康状态下计划怀孕。做到明明白白怀孕，安安全全分娩。
怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?一般在怀孕后第5-10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3-4周内胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11-40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。
怎样避免“先天愚型”患儿的出生?由于“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除生“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠中期(孕15-20周)的产前筛查能提示胎儿发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施(如终止妊娠)，来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的痛苦。
怎样预防开放性神经管畸形?预防开放性神经管缺陷首先是要加强孕前检查，最好是在怀孕之前进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。
其次，孕妇要尽量少去公共场所，减少感染机会。
第三，加强营养，可于孕前3个月至早孕3个月期间服用小剂量叶酸制剂，不仅可以提供孕妇必须的营养，还可以预防因缺乏叶酸导致的无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损和低体重儿的出生。
如何有效预防出生缺陷的发生？加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；
禁止近亲结婚；
怀孕前到相关机构做孕前咨询和检查；
怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；
加强产前筛查；
加强产前诊断；
加强新生儿筛查；
加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；
提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
哪些人应该进行遗传咨询?1.青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。
2.本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。
3.生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。
4.不明原因的反复流产的夫妇。
5.未婚青年的相恋对象或其家系成员有某种遗传病或先天畸形。
6.婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女。
7.原因不明的智力低下。
8.多发畸形的患者。
9.染色体畸变患者的父母和同胞。
10.35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。
11.孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性疾病的孕妇。
12.近亲婚配和血型不合的夫妇。
专家介绍：陈辉
市二院妇产科副主任，主任医师。于年参加工作至今从事妇产科工作30年，曾先后于年、年、年在医院妇产科医院妇产科、医院妇产科进行了系统培训。擅长妇产科各类急危重症及疑难病人的抢救治疗工作，对各类难产的处理有着丰富的临床经验。除能够完成常规妇产科手术之外，尤其擅长产科各类妊娠期糖尿病、甲状腺疾病、妊娠期高血压疾病、前置胎盘等妊娠并发症、合并症的诊治及孕期保健与营养、孕期体重管理，各类妇科内分泌疾病、不孕症的诊治等。发表国家级及省级论文多篇。
专家门诊时间：周三全天
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