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在医生眼中

这才是新生命真正的“起跑线”

产前诊断中心遗传咨询门诊就诊指南

产前诊断

在产前诊断中心，医生们每天都要面对形形色色的孕产妇及其家属。有些家庭是为了分娩前给自己一颗定心丸，主动来院。还有些是察觉出异样，希望来院寻求解答和诊疗方法。人们对于新生命的到来，尤为重视。

“你永远不知道明天和意外，哪一个先来？”产前诊断医生的工作，至关重要。

一个准确的医疗判断和建议，可能影响一个家庭，乃至整个家族的幸福。

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出生缺陷和罕见病

在全球范围内，遗传病及罕见病患者人数约占总人数的2%~6%，已知罕见病已超过种，其中遗传病约占80%；在罕见病患者群体中，儿童患者约占50%。而这其中30%的患儿无法存活到5周岁以上，而罕见病平均确诊时间需5-7年，给家庭带来了巨大的精神和经济压力。现代社会，随着人民群众优生意识的不断提高，产前诊断和遗传咨询的要求也越来越高。如何生育一个健康的宝宝，如何把遗传病风险降至最低，是我们产前诊断工作的重中之重，也是广大孕妇和家属最关心的话题。

产前诊断和遗传咨询是一个桥梁，它让基因检测技术和遗传信息可以更好地为人们服务。

▲若你备孕多年却始终不能如愿；

▲若您对所怀胎儿的健康状况深感担忧；

▲若您的孩子患了不常见的疾病，却得不到有效的诊断和治疗；

▲又或者您有其他遗传方面的疑问；

那么,遗传咨询或许可以帮助您找到问题的症结并得到解决！

02

什么是遗传病？

遗传病是染色体、基因等遗传物质缺陷导致的疾病，且并不一定遗传自父母哦！遗传病约占罕见病的80%，约占出生缺陷的40%。

什么是遗传咨询？

“遗传咨询”这一概念最早由美国学者SheldonReed在年提出。年美国国家遗传咨询师协会将遗传

遗传咨询是帮助人们理解和适应基因对于疾病的医疗、心理和家庭影响的过程。

◆解读家族史和病史，以评估疾病发生和复发的几率；

◆讲解疾病遗传方式、检测手段、管理和预防方案，以及相关医疗咨询和研究进展；

◆通过咨询促进对于风险预防方法和相应病症治疗管理方案的知情选择和适应。

哪些人需要做遗传咨询？

所有

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