哪里白癜风能治好 https://yyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html年07月05日，MolecularGeneticsGenomicMedicine（影响因子2.）杂志在线颁发题为“AnalysisofL1CAMgenemutationandimagingappearanceinthreeChinesefamilieswithL1syndrome:Threecasereports”（三个L1归纳征家系的L1CAM基因变异与影象学呈现解析）的文章，第一做家为郑大一附院遗传与产前诊断中央郜珊珊博士，通信做家为孔祥东教学。L1归纳征是一种罕有的X连锁隐性遗传病，病发率为活产男婴的1/–25,，要紧特色包含胼胝体发育不良、才智低下、拇指内收、痉挛性截瘫和脑积水等。在本协商中，咱们运用全外显子组测序（wholeexomesequencing，WES）和Sanger测序等办法，解析了三个脑积水家系的四个L1归纳征胎儿的L1CAM（图1）基因的分子变异和影象学呈现。这包含L1CAM基因的两个无义渐变（c.CT和c.CG）和一个剪接位点变异（c.-1GA），此中c.CT和c.CG是未经报导的新变异。本协商讲明L1归纳征的诊断须要综百口族史、产前超声审查和L1CAM的基因完毕归纳解析。这有助于对各L1归纳征家系中下次怀胎的复发危害或带领者危害实行评价，并对带领者妊妇实行产前诊断，以防止L1归纳征患儿的出世。
图1L1CAM卵白的机关示企图
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