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李神经文献翻译中心被评为优秀群
图A,磁敏感加权MRI示多发脑实质内低信号（红色箭头）。B，T1加权MRI示颈5椎体水平脊髓右前部高信号（红色箭头）。C，T2加权MRI示颈5至胸7椎体水平（未显示）之间脊髓中央低密度（红色箭头）。
50岁男性，因右侧肢体远端无力及右手感觉异常入院。入院前4天，患者突然出现颈部剧烈疼痛，迅速进展为颈部僵硬伴双肩疼痛。第二天，出现右臂及右腿无力。入院前1天，患者肢体无力加重，不能行走。患者之前为一名职员，18个月前因患高血压和糖尿病而退休。除了一个兄弟有脑病变切除史外，其家族中无神经系统疾病患者。体检示，患者无发热，生命体征正常。神清，右前臂远端肌力3级，右腿肌力4级，左腿针刺觉及温度觉障碍。实验室检查示，γ-谷氨酰转移酶水平升高：U/L（参考值：10-71U/L）。脑脊液分析提示黄变;白细胞计数正常：1个细胞/μL;红细胞计数：2.19×10^6/μL;葡萄糖水平升高：mg/dL（40-80mg/dL）;总蛋白水平升高：0.10g/dL（0.03-0.05mg/dL）;乳酸水平升高：28.8mg/dL（9.9-21.6mg/dL）。脑及全脊髓磁共振成像（MRI）示颅内血管通畅，T1，T2及SWI序列示全脑内多发异常信号，在第五颈椎水平有一病灶（图）。
诊断是什么？
A.淀粉样血管病
B.多发海绵状血管畸形
C.转移性黑色素瘤
D.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
诊断B.多发海绵状血管畸形
Discussion讨论脑和脊髓MRI示全脑多发出血灶（SWI呈低信号）。T1和T2序列示全脑多发的各种阶段出血（未提供），以及脊髓急性出血（图）。
由于有脊髓受累，淀粉样血管病不太可能。也需考虑转移性黑色素瘤，但MRI未发现占位效应。此例患者没有脑白质病的证据，也不考虑伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病。
颈髓T1高信号与脊髓右前部急性出血及患者症状一致。脊髓海绵状血管瘤下有一个较大的空腔，在T2MRI上为低信号，符合血性空洞表现，是髓内肿物的罕见并发症。患者临床表现符合Brown-Sequard综合征。
对患者的脊髓病变行手术探查提示海绵状血管畸形。显然，其兄弟被切除的脑内病灶也是海绵状血管畸形。
人群中脑和脊髓血管发育异常发生率4％，且可导致局部神经功能缺损。其中8％-15％是脑海绵状血管畸形（CCMs），其特征是毛细血管的紧密丛生和不规则扩张[1]。只有20％的CCMs是家族性的（FCCMs），为常染色体显性遗传伴不完全外显率。FCCMs的特点是沿着神经轴多发的病变，平均每个患者20个，但也可不计其数。k-rev相互作用捕获蛋白1（KRIT1），MGC和程序性细胞死亡10（PDCD10）基因的突变与FCCMs相关。这些基因的编码蛋白调控内皮细胞之间连接的形成[2]。5.5％的CCM患者出现症状性脊髓受累[3]。
本病首选的诊断方法是MRISWI序列，因为其对血红蛋白降解产物敏感。脑海绵状血管畸形以每个病人每年0.2个病变的速度出现，陈旧病变的大小也在不断变化[4]。病变年度出血风险为1.1％-2.5％。鉴别诊断包括出血性转移性病变，脑膜瘤，低级别、高级别胶质瘤，囊虫病和脂肪瘤[3]。
高达60％的FCCM患者都有症状。以痫性发作为首发的占55％，脑出血首发的占32％，局灶性症状或头痛首发的占13％[5]。平均发病年龄为30岁，但无性别差异。幕上病变与痫性发作相关且预后较好；而幕下病变与局灶性神经功能缺损相关，预后较差[6]。有症状的病变应积极处理，但选择神经外科治疗还是立体定向放射外科手术主要取决于病变位置。无法手术治疗的脊髓CCM预后不良[7]。症状性出血后，40％的患者可全部恢复，20％出现死亡[8]。建议临床和神经影像学密切随访以及针对家庭成员的遗传咨询。
本例患者阳性家族史提示遗传性疾病，通过对其术中切除组织的分子诊断和组织学分析得到了证实。本患者诊断为FCCM综合征，在KRIT1基因的外显子17中发现c.dupA，p.NKfs*6的突变，患者亦出现了空洞内出血（Gowers综合征[9]）。
第8天时患者症状加重，复查脊髓MRI示出血破入空洞（图像未显示）。发病第11天行神经外科手术。术中可见空洞内充满血液。术后血性空洞从4.5mm缩小至3.7mm（发病第4天、第8天及术后21天，在T3-T6水平的匹配矢状面投影测量）。患者共住院1个月，出院时右臂无力，截瘫及感觉平面在胸6水平。
（全文终）
词句赏析
Stretchinghishanduptothestars,menalwaysforgettheflowersathisfeet.—JeremyBentham
太想伸手摘取星星的人常常忘记脚下的鲜花。—杰里米·边沁
为人民服务
编辑：李会琪
??：李神经群招募英语文献翻译及审校人员的公告
??：??火了
1年半时间
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