女，12岁，发作性意识丧失，右口角流涎伴右肢体活动不便10天。
图1脑穿通畸形MRI检查
图1A、B，同一层面横轴面T2WI和T1WI显示左侧额叶见囊性长T1、长T2信号，与左侧侧脑室前角相通，囊性病变邻近的脑实质边缘无灰质结构或信号。图1C、D，同一层面横轴面T2WI和T1WI显示病变周围脑实质无水肿。图1E、F，冠状面T2WI显示左侧额叶软化灶与侧脑室前角相通。
本病例诊断为左侧额叶脑穿通畸形。
影像学诊断要点：①脑实质内囊性结构（软化灶），囊腔与脑室系统及蛛网膜下隙相通，囊内容物与脑脊液密度或信号相同；②囊性病变邻近的脑组织无灰质信号；③因囊壁为胶质瘢痕，不含神经细胞，增强扫描囊壁不强化；④获得性脑穿通畸形除上述表现外，同时可见致病原因引起的其他影像表现。
本病需要与脑裂畸形鉴别。主要鉴别点为：脑裂畸形发生时间早（神经元移行阶段），其裂隙壁衬有灰质，而脑穿通畸形发生时间晚（已形成的脑组织被破坏），其囊壁无灰质。
主要影像学检查方法为MRI和CT扫描。MRI分辨率高，更易于显示囊壁脑组织是否衬以灰质，多方位成像更有利于显示脑穿通畸形和蛛网膜下隙及脑室的关系。一般不需要增强扫描。
脑穿通畸形也称孔洞脑，分为先天性和后天性。先天性脑穿通畸形是指胎儿期血管闭塞导致已形成的脑组织破坏，造成局部脑组织缺失，大脑半球内部形成异常的空洞或囊腔，并与脑室及蛛网膜下隙相通，囊壁为胶质瘢痕，不含神经细胞。后天性脑穿通畸形是指生后由于脑外伤、感染、缺氧、血管病等引起正常脑组织液化坏死（即软化灶），形成的囊腔与脑室及蛛网膜下隙相通。先天性脑穿通畸形临床表现依据病变范围而定，婴幼儿起病，患病率与性别无关，表现为运动障碍、生长和发育迟缓、癫痫发作和脑积水等。
本病确诊主要靠影像学诊断，MRI可以从多方位显示脑穿通畸形的特征性表现。
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