唐氏综合症的发病率大约为1/～1/，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。
每个孕期妈妈都听说过唐氏综合症这种病，然而绝大多数妈妈都认为这离自己很遥远，甚至没想过有一天这种疾病会发生在自己孩子身上。
包括当时正在怀孕中的我，也是这样认为的。直到有一天，医生建议我去做羊水穿刺（一种唐氏综合症筛查方法），我才从梦中醒来。
那种对未知的恐惧时常让我夜不成寐，半夜醒来哭泣。
写下这篇文章，是希望能让准妈妈们对唐氏综合症有更多的认识，在遇到困难时，知道应该怎么去做。
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首先我们来谈谈，唐氏综合症到底是什么。
我原本并不喜欢小孩子。但生命十分奇妙。从我知道自己怀孕的那一天开始，我便一秒爱上了这个看不见摸不着的小东西，心里乐开了花，满怀期待地等待新生命的降临。
第一次B超时，看到的只是一颗小豆豆。
3个月时，终于看到了形状。看到大头宝宝躺在子宫里的照片时，那种喜悦的心情，相信每个做过妈妈的都能理解。
医院的展示墙上关于唐氏综合症的介绍。在这之前我已经了解到：
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是指患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。
这种疾病具有偶发性，任何一对正常的夫妻都有可能生出唐氏患儿。
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那么，唐氏患儿与正常人相比有何不同？
外部体征
患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
智力低下
该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
发育迟缓
身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
性与生育能力
性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。
精神状况
患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。
●●●然而，当时的我并不认为这与我有多大关系，因为我也早从网络上了解过，唐氏综合症主要多发于以下人群：
孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
高龄孕妇
羊水过多或过少
有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿
曾生过神经管缺陷儿的孕妇
胎儿发育迟缓的孕妇
夫妻一方长期饲养宠物
综上，我认为我与这种疾病几乎是绝缘。
首先，我怀孕时年仅24岁，处于怀孕生子的最佳年龄。
其次，初次怀孕，身体健康，无任何遗传病。
孕24周前产前检查都十分顺利，没有发现任何异常。早期中期做过两次唐氏筛查，显示的风险都是低。
逐条排除之后，不得不说其实心里还滋生了一丝优越感。别人怀个孩子一波三折，自己似乎一切都挺顺利的……
直到我孕25周去做常规B超检查，检查的结果让我一下从天堂掉下地狱。
彩超提示左侧脑室宽正常高值。
医生解释：“侧脑室增宽，意味着有可能是唐氏综合症，唐氏综合症是一种……的疾病，会导致……的问题。另外这个肾盂分享问题还比较小，最坏的结果是一边肾不能用了，还能用另外一边。”
当医生云淡风轻，不带任何感情色彩地说完这些话的时候，我彻底懵了！
明明之前一切都好好的。来做个常规检查，突然孩子就被说得快不行了是怎么回事啊？
我这才知道，原来两次唐氏筛查没问题，不代表你就没有生下唐氏患儿的风险。即使唐筛没事，存在以下情况的，还是需要做进一步的产前诊断。
羊水过多，伴有胎儿发育受限
颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
脑积水或侧脑室扩大
其他可能与胎儿畸形有关的情况
唇腭裂
股骨短
单脐动脉
先心病
肠强回声(白肠)
短鼻骨
多发畸形
而我的情况，恰好属于第3种——脑积水或侧脑室扩大。
医生接着说，因为我已经25周了，错过了做羊水穿刺来排查的时间。
羊水穿刺是什么鬼？
我又一次懵了。
医生递给我几张介绍唐氏综合症与羊水穿刺的宣传单，对我的疑惑作出了解释。
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首先，每个孕妇产前都需要进行两次唐氏综合症筛查。
早期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
中期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
以上两项检查，如果显示风险高，则需要进一步诊断。
我的检测结果是风险低，直到24周时B超检查才显示异常，所以早期没有进行进一步产前诊断。
中期筛查结果
那么进一步检测的方法是什么？主要有以下三种。
绒毛膜取样术
绒毛穿刺（CVS）又称绒毛膜穿刺术，属于侵入性的检查，是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。
绒毛穿刺要比羊水检查早一个月左右进行胎儿畸形检查，一般会在怀孕的第11-14周进行，因此可尽早发现胎儿异常情况，但是较容易对腹中胎儿造成损伤，流产风险是0.5%，因此需要谨慎做出决定。
绒毛膜取样术示意图
羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。操作方法为：在严格消毒后，在超声定位和超声引导下，医生将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，离心获取羊水中的胎儿细胞进行细胞培养，染色体核型分析，从而进行产前疾病诊断。进行羊水穿刺的最佳时间在孕16～18周。因为孕14～15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产；孕24周后进行羊膜腔穿刺，羊水中胎儿细胞活力明显下降，死亡细胞数明显增加，影响诊断结果。可能对母体以及腹中的胎儿有一定的危险性，比如女性出血甚至休克，致使术后流产以及危及胎儿等。
羊膜穿刺检查示意图
无创DNA
无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血，提取游离DNA，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
不过需要注意的是，这种方法是美国的新技术，国内医疗体系中并没有无创DNA这一项。据说美国医疗并没有将这项技术应用于临床诊断，现在这项技术在国内已经被叫停。
基于我的情况，医生建议我马上做脐血穿刺。
脐血穿刺又是什么鬼？我觉得半天下来信息量有点大……
脐血穿刺
错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。手术时间在20周以后任何时间进行，一般在孕26—30周。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。同样，脐带被抽血后无法有效止血，一旦受到刺激，就可能会遇到死胎等流产的风险。
脐血穿刺检查示意图
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看了我前面的介绍，机智的你一定知道我的顾虑是什么。不管怎么样，这项检查有分之一的流产风险。而我潜意识里还是认为我的宝宝没毛病，为什么要去冒这个风险呢？
如果是你，你会怎么做呢？
相信每个妈妈的选择不会一样，可能也将因此造就不同的结果，过上不同的人生。
我很庆幸在那段黑暗的日子里，我找到了一个温暖的“组织”——脑侧宽宝宝QQ群，群里都是跟我有相同情况的妈妈们。
人在面临困境的时候，“抱团取暖”真的太重要了。我当即便把自己的情况和群里的姐妹们说了，大家纷纷安慰我，说我的情况其实不算严重，只是医生总是往最坏的方面说。有经验的妈妈立即告诉我应该怎么做才合适。并且大家常常在群里汇报自己宝宝的情况，不少妈妈发来好消息鼓励我们，谁家的宝宝检查通过了，谁家的宝宝顺利出生了，谁家的宝宝满一周岁了……
这些都给了我大大的安慰。最后我在大家的建议与帮助下，决定观察调整一个星期后，医院再做一次诊断，看看经过一个星期，情况是否有所好转，同时排除不同机器诊断的误差。如果结果还是不如人意，再去做脐血穿刺。
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在这等待的一个星期里，我经历着自出世懂事以来最大的精神折磨。
常常半夜起来哭泣，胡思乱想，然后跟宝宝说话，鼓励他要好好吸收，健健康康地出来。
同时，还要一边兼顾工作，担心如果要做手术，工作如何交接。
身边所有人都叫我不用担心，我和丈夫两个家族加起来，没听说过一个宝宝不好的。医生都是只会吓唬人。有医生朋友的也纷纷帮我咨询，给我意见。
然而那种随时失去宝宝的心理压力，也许只有置身其中的人才会懂。
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然后，终于等到那一天，我医院再次接受检查。
医院人满为患，道路水泄不通。
顶着大肚子，好不容易排上号，护士医生医生态度却一个比一个差。
然而这都不重要，真的，到最后，我还反倒是很谢谢他们。
因为这次检查他们告诉我，宝宝脑袋里的积水已经吸收，我的宝宝没问题，不需要做脐穿！不需要做脐穿！不需要做脐穿！
只是，数值还是偏高，需要持续观察。
到这时，我长期悬着的一颗心才终于稍稍放了下来……
一路回家，感到前所未有的放松……
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最后的结果便是，经过几个月的持续观察与艰辛备孕，我终于在3个月后成功卸货，生了一个健康的男宝宝。
他是点亮我生命的小天使，我一生最爱的人。
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我的故事到这里就结束了，然而并不是每个妈妈都像我一样幸运。
在跟我有同样遭遇的妈妈中，有的做了羊穿脐穿，承受着分之一的失去孩子的风险；
有的妈妈最终承受不住压力，到了孕晚期也只能接受引产，彻底失去了她的宝宝，即便这个宝宝还是有机会是健康宝宝，也许医学上的观点都是，宁愿杀错一百个，也不能生下一个；
有的妈妈冒着风险最终还是把孩子生了下来，最好的结果是孩子没问题，而最坏的结果便是孩子果然是个唐氏宝宝，他智商低下，容貌怪异，你需要一辈子照顾他，承受着各种各样的压力……
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唐氏综合症目前无有效的治疗手段，如果确定为高风险，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
原因非常明显，引产以后，你还有机会再次成功受孕，生下健康的宝宝。而一旦你生下了一个唐氏宝宝，就意味着一辈子的负担。医生会问你“你知道你要一辈子照顾一个傻子吗？你能接受吗？”家有唐宝，就注定要更多的耐心，更多的付出，更强大的心理。
但即便是这样，依然有许多妈妈铤而走险，无论如何也要把孩子生下来。作为一个过来人，我其实非常能够理解这种心情。我也曾经问过自己：难道就非他不可吗？我还那么年经，再怀一个不就可以了吗？而答案是：不可以。即使以后再怀上多少个，那也不是他。我们曾经在一起度过的一百多个日日夜夜，不是再怀一个孩子便可以替代的。
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那么，有什么方法可以预防唐氏综合症吗？
前面也说了唐氏综合症具有偶发性，任何正常夫妻都可能生下唐氏患儿，但这里面也存在概率问题，做到以下几点，能大大降低生下唐氏宝宝的概率。
选择合适的年龄计划妊娠，尽量避免高龄
34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。有数据显示：我国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/；35岁时概率就高达1/；而如果孕妇年龄为45岁，其概率更是高达1/30。所以如果条件允许，尽量不要选择做高龄产妇。高龄生子不仅考验体力与身体素质，也增加了生下唐氏宝宝的概率。
避免离电辐射，避免接触化学物质
在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长；生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
避免病毒感染
病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
避免大量用药
在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。
重视产前检查，及时诊断咨询
在规定的时候进行唐氏筛查非常必要。老一辈通常都会说：哪有那么多毛病？我生过那么多孩子一次检查都没做过还不是照样一个个好好的？这种想法不可取。首先社会在发展，人类在进步，旧的生育观念必定也已经跟不上社会潮流。其次现在的生态环境不比以前，人的身体素质更不比以前，不可同日而语。
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假如你像我一样，怀孕时被诊断为高风险人群，怎么办？
首先必须保持良好的心态。
怀孕时期妈妈的一举一动都牵动着宝宝。宝宝能随时知道你是不是开心，是不是积极。如果你都不勇敢，宝宝怎么能勇敢地面对呢？不难过是不可能的，但不能一直将自己笼罩在悲伤的氛围中。也许原本没什么事情，自己便先被恐惧感打倒了。
和合适的人倾诉。
丈夫、闺蜜、家人朋友都是合适的选择。或者像我一样在网络上找到相同情况的朋友。在这种情况下，我觉得这些网友反而最能给你鼓励，因为你们有着共同的经历，他们懂你的担忧与悲伤。而没有经历过这些的人是不会明白的。
经常给宝宝鼓励。
我是相信胎教的人。我的亲身经历也让我相信，宝宝能感知一切，你对宝宝说过的话，他都知道。那段时间我一直跟他说，要乖乖把左边脑袋多余的水分吸收掉，然后健健康康地长大……怀孕期间我跟宝宝达成的所有约定，后来都一一地兑现了。对胎教持怀疑态度的人，大概会觉得这种做法很傻吧？
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最后，假如已经做好了一切，还是不可避免，怎么办呢？
我想用一位唐宝宝父亲的话作为结尾：
他们叫爸爸妈妈放弃你，不要你了……
但你是妈妈生下的第一个孩子，无论怎样，爸爸妈妈会永远陪你到最后！
放弃你，是爸爸妈妈良心会内疚一辈子的阴影！
接受你，会是爸爸妈妈接下来的苦债！
但爸爸妈妈会选择后者，风雨无阻！
奶奶拿你命去算，说你是26年前爸爸一出世就缠着我。
呵呵，难怪你最喜欢爸爸抱你了！
还说你是观世音送给爸爸的天使，对，你就是爸爸的小天使！
既然这是上天的安排，我们无力去改变！
妈妈说两年后想生个弟弟，爸爸却想生个女孩！
泪水再次滴下，但，无论是弟弟或妹妹，你，无可取代！
每个宝宝都是上帝派来拯救爸爸妈妈的天使。即使那是一个唐氏宝宝，也无法改变这样的事实。
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