当满怀着期待迎接宝宝诞生的那一刻，有的家庭迎来了健康的宝宝，欢声笑语满溢家庭，充满了幸福感；可有的家庭却因为孩子的先天性疾病给整个家庭笼罩上了难以消除的阴霾，甚至影响一生。
据相关报道，我国大约每个新生儿中就有1例法洛氏四联症(TOF)。婴幼儿患病概率约为0.2‰，法洛氏四联症在儿童青紫型心脏畸形中居首位。因为有法乐氏四联症的婴儿出生后不久需要手术，所以这种出生缺陷被认为是严重的先天性心脏病，表现为发绀、呼吸困难、缺氧性发作和蹲踞，未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数未经手术治疗的患者在童年期死亡。有研究表明，约70%的法洛四联症患儿不经手术可生存到6个月；50%生存到2岁；40%生存到5岁；20%生存到10岁。不过不同文献报道的这项数据略有不同。
疾病科普那什么是法洛氏四联症(TOF)？法洛四联症是联合的先天性心血管畸形，是一种新生儿出生缺陷，影响心脏的正常血液流动。主要有四种心脏结构的畸形：室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚。
病因由于环境或遗传因素或其组合原因导致。
妊娠期前三个月感染病毒是法洛四联症的危险因素。
引起法洛四联症的核心病理改变是右心室漏斗部或圆锥发育不良。
症状发绀
即严重的患儿在吃奶、哭闹时，嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。多在出生后3~6个月出现，也有少数到儿童或成人期才出现。发绀可在运动和哭闹时加重，平静时减轻。
呼吸困难和缺氧性发作
多在出生后6个月开始出现，由于组织缺氧、活动耐力较差、动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。
蹲踞
患儿的一种特征性体位。行走或游戏时患儿经常主动下蹲片刻，可缓解呼吸困难和发绀。
伴随症状
患者常伴有杵状指(趾)。患儿经常生长发育迟缓，智能发育有时也可能稍落后于正常同龄儿。
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母体方面：母体患先天性心脏病，妊娠前三个月有感染或服药史，孕妇有吸烟、饮酒等不良嗜好，代谢性疾病(糖尿病、苯丙酮尿症)，结缔组织病(系统性红斑狼疮、风湿性关节炎等)，孕母患焦虑症高龄孕妇(孕妇年龄大于35岁，胎儿患先心病的几率增高)；
家庭方面：曾生育患有先天性心血管畸形的孩子或曾怀有此类胎儿，父系存在先天性心血管畸形，有基因综合征的家族史，其他出生缺陷的家族史。
胎儿方面：产科超声怀疑有心血管畸形，存在心外畸形，染色体检查异常，存在胎儿水肿，发现胎儿心律失常。
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5D彩超可鉴别的疾病
心脏：先天性心脏病及畸胎病。
胎儿面部缺陷：唇腭裂、唇裂等。
神经系统：无脑儿、脊柱裂、脑积水等。
羊水：羊水过多、过少等。
泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等。
消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、巨结肠及肠道闭锁。
温馨提示：5D大排畸提前预约选最佳时间孕11~14周NT检查：在5D彩超下检查胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，以除排染色体异常可能，是早期排畸的常规检查之一。
孕22~26周系统排畸：这段时期胎儿大小及羊水适中，局部结构和运动状态比较清晰，体表也比较丰满，此时宝宝的生长发育达到一定水平，心脏显示的图像最清楚，有利于胎儿5D超声成像和胎儿畸形筛查，是排畸的适宜时期。
孕28~32周进一步排畸：胎儿生长过程中的常出现的疾病如脑积水、胸腔积液、心包积液、消化系统及泌尿系统发育异常在晚期才能出现。
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