三部门联合发文，庆云这项关乎全县妇女健康的民生工程正式启动！
常见胎儿畸形有哪些？如何预防出生缺陷？预防缺陷儿出生孕期要做哪些检查？政府为出生缺陷防控提供了哪些惠民政策？根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近。每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷有25万例。
出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指婴儿发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过种出生缺陷。01
常见胎儿畸形
先天性心脏病由多基因遗传及环境因素综合致病。发病率为8‰左右，妊娠期糖尿病孕妇胎儿患先天性心脏病的几率升高，为4‰左右。环境因素中妊娠早期感染，特别是风疹病毒感染容易引起发病。
先天性心脏病的种类：Fallot四联症、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常、永存动脉干、心室双流出道、心肌病、心脏肿瘤等。由于医学超声技术水平的提高，绝大多数先天性心脏病可以在妊娠中期发现。必须提出的是，心脏畸形常常不是单独存在，有的是某种遗传病的一种表现，需要排查。多指（趾）临床分为三种类型：①单纯多余的软组织块或称浮指；②具有骨和关节正常成分的部分多指；③具有完全的多指。唇腭裂包括唇裂和腭裂。发病率为1‰，再发危险为4%。父为病人，后代发生率3%；母为病人，后代发生率14%。
神经管缺陷（NTD）神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、脑膨出与脊柱裂。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为1‰左右。
脑积水最初表现为轻度脑室扩张，处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果，但当脑脊液大量蓄积，引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时，则会引起胎儿神经系统后遗症，特别是合并其他畸形或遗传综合征时，则预后不良。孕期动态B型超声检查有助于诊断。对于严重脑室扩张伴有头围增大时，或合并有Dandy-Walker综合征等其他异常时，建议终止妊娠。
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是最常见的染色体异常。发病率为1/。根据染色体核型的不同分为三种类型：
①单纯21-三体型
②嵌合型
③易位型
唐氏综合征会造成患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，病人白血病的发病率增高，为普通人群的10～20倍。生活难以自理，病人预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
通过妊娠早、中期唐氏综合征母体血清学检测（早期PAPP-A、游离β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等），结合B超检查，可检测90%以上的唐氏综合征。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊。一旦确诊，建议终止妊娠。
02
减少出生缺陷，三级预防来把关
一级预防：婚前和孕前检查别忽视
婚前医学检查是对新婚夫妇进行的有关遗传性疾病、传染病、精神病等方面的检查。孕前优生健康检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。夫妻双方都要做相关项目的检查，因为健康的宝宝首先必须是健康精子和卵子结合的结晶，所以男士孕前检查和女士一样重要，孕前检查最好在怀孕前3～6个月进行。
注：庆云县妇幼保健院是全县唯一指定免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查医疗机构。
二级预防：产前筛查诊断很关键
产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。注：以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性的作用。
三级预防：新生儿疾病筛查要重视
通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。
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