无创DNA检测和传统的唐氏筛查，二者都是针对唐氏综合征的筛查，那么，我们该如何选择？
说到选择，就让我想到了一档红遍全球华人圈的相亲节目——非诚勿扰，不管在别人看来多优秀的男士，也不是都适合所有的女嘉宾。同样的道理，不管多先进的检查，都有不完美的地方，都有适用不适用的问题，所以，还是需要我们来做出选择。下面我们就针对唐氏综合征的以上两种筛查方法做一个比较。
_无创DNA
检测
唐氏筛查
能否用于唐氏综合征的筛查
能
能
能否用于唐氏综合征的诊断
否
否
筛查唐氏综合征的检出率
99%
70~80%
假阳性率(筛查出来的高风险人群不是唐氏综合征)
＜0.1%
大约5%
是否能筛查基因微缺失微重复
可选择性筛查
否
是否能筛查神经管畸形
否
是
检测方法
抽孕妈妈外周血
抽孕妈妈外周血
是否需要空腹抽血
不必需
需要
检测孕周
孕12~26周（孕12~22周最佳）
孕15~20周
出报告时间
1~2周
2~3周
高风险人群的处理
行产前诊断
行产前诊断
费用
~元
~元
从上面表格可以看出，无创DNA检测是比唐氏筛查检出率更高，适宜孕周更广，假阳性率更低的“高级”筛查，当然，费用也会更高一些。所以，孕妈妈在选择筛查方法时，可以根据自身的情况，结合以上两种方法的特点进行选择。
如果是没有任何高危因素（如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等）的孕妈妈，仅需要进行唐氏综合征的常规筛查，可以选择以上两种方法中的任何一种（可以选择家庭便饭，也可以选择满汉全席，二者均可以吃饱哟！满汉全席更好吃，但也会更贵一些。）如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段，需要在孕16周后行B超检查除外胎儿神经管畸形（如脑积水、脊柱裂等）。
如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时，仍建议行产前诊断。当存在产前诊断禁忌症时，可考虑行无创DNA检测。
无创DNA检测在孕26周前可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。
对于35岁以上的孕妈妈，由于随着年龄的增加，发生胎儿染色体异常的风险增加，因此，建议产前诊断。但是产前诊断作为有创的检查，有感染、出血、流产等风险，如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险，且对产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测，但要知道，无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险，故仍应在后期定期筛畸检查，一旦发现其他超声软指标，酌情考虑产前诊断。40岁以上的高龄人群，建议直接产前诊断。
为什么没有把更准确的无创DNA检测作为常规筛查唐氏综合征的手段？
要成为常规筛查手段，除了要求一定的敏感度、检出率和较低的假阳性率外，还需要费用较低，也就是具有较好的经济-效益比，而无创DNA检测的费用较高，目前无创DNA检测是没有在临床用作常规筛查的重要障碍。
我们期待不久的将来，随着检测手段的不断提高，无创DNA检测的费用下降且检测更为准确，使更多的孕妈妈受益。
参考文献：
《产前筛查质量控制规范》
《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》
姜淑芳等.例孕中期血清学筛查唐氏综合征模拟调整结果分析，解放军医学杂志，.
向萍霞等.游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用，实用妇产科杂志，.
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产科医生邹丽颖
我这个相亲经历，和那个标题为《关于我3月的一次相亲。》几乎一模一样，可能稍微比他好一点点。
本人今年25，今年大年初3，我妈给我介绍了一个相亲妹子，23岁。没有媒人，是街坊也是她的嫂子直接带到我家里面来的。（她跟她嫂子关系特别好）妹子特别害羞，在我家见面全程躲在她嫂子旁边，我根本看不到她的长相，身材很廋，那种病态的廋，（后来才知道cm，35KG）。然后聊了几句，让我们加
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