预防出生缺陷,这些知识你需要知道

每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”今年的活动主题为"同心抗疫，护佑新生"我国是世界上出生缺陷的高发国家之一每年的出生缺陷儿数量高达80万-万人什么是出生缺陷？孕期怎么预防？准爸妈们却了解得很少很少。今天就来为你答疑解惑。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

哪些因素会导致出生缺陷

近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加

高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高

孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）

孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷

孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率

孕妇使用某些药物可能致畸

孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率

孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）

如何预防出生缺陷

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

婚检重要，莫让“关口失守”

目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施，可以预防大多数出生缺陷儿出生或减轻症状。其中:一级预防需在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健；二级预防是怀孕以后进行的，包括怀孕早期保健、合理营养、早孕期与中孕期的联合产前筛查；三级预防是指胎儿已分娩后，针对宝宝的筛查，目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断、选择最佳手术矫正时机，降低患儿给家庭造成的负担。

预防出生缺陷的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预，三者缺一不可。但是，由于我国不再强制婚检，作为预防出生缺陷的第一道关卡——婚检的缺席，使得出生缺陷一级预防的“关口失守”。

高危人群，更需“未雨绸缪”

做好一级预防之外，二级预防也同样重要，不可或缺。选择最佳生育年龄，怀孕早期进行合理保健与营养，同时别忘了早孕期和中孕期的联合产前筛查，包括唐氏综合征等染色体异常的血清学筛查等，还有针对高危产妇的羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析等检测。

对于一些因环境因素或遗传环境因素相互作用而引起的先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等，通过B超大畸形筛查诊断率很高。当然，影响因素也很多，孕周合适与否、腹壁厚度、超声技术人员经验等，都会影响产前诊断。随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，而最关键是需要准妈妈加强怀孕早期保健，尽早产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。

准妈妈如果有这些情况，就要将自己列入出生缺陷的高危人群，进行相关检查：

◆超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿、染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺来了解染色体情况

◆有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇，有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高

◆在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的话，孕期需要去做弓形虫和病毒检测

◆怀孕早期有乱服药史，也是出生缺陷的高危因素

◆怀孕早期部分微量元素缺乏，要高度警惕神经管畸形

◆孕前有糖尿病的准妈妈，孩子畸形发生率也增加

◆怀孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，孩子畸形发生率会很高，一定要早期产检、早诊断

◆其他还有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇，或者在本次妊娠中有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇

二孩开放，并非“想生就生”

随着全面二孩政策的开放，出生缺陷预防面临更新、更大的挑战。

很多妈妈已经属于高龄孕妇，而高龄生产，先天畸形儿的发病率也会随之增加。有研究显示，人体染色体数目异常，会随年龄增加而发病率增加。当孕妇年龄由20岁增长至40岁时，其后代染色体数目异常的概率从2%－3%骤增至30%。

专家提醒

★高龄且有生育意愿的女性，孕前应当进行“再生育评估”，医院接受卵巢功能检测，如果发现有卵巢功能低下等问题，就要提前采取医学手段进行干预治疗。★有二孩计划的家庭都应当事先做好充分的准备，比如治疗基础疾病、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。夫妻双方都要先了解自己的身体状况，做一个全身体检，然后进行生殖体检，再接受孕期评估和指导，确定各项指标正常后，再准备怀孕。★孕前检查包括基本的血压、血糖、肝肾功能与血尿常规、乙肝检查、传染性疾病检查及甲状腺疾病筛查，以防对于胎儿发育有影响。此外，别忘了筛查一些常见的病毒抗体，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒的抗体状态，确保怀孕后不会被感染。★除了早期B超检查、怀孕16至20周时的唐氏筛查，在怀孕20周以后，高龄孕妇还需要做羊水穿刺。羊水穿刺可以直接获得胎儿染色体的数量，根据检查结果，就可以知道胎儿是否有异常。不过，染色体核型分析只能对染色体病进行诊断，但微小的染色体改变仍有可能会被误诊，所以这一技术对基因病、胚胎期获得性出生缺陷所作的诊断，还不能取代影像学诊断。

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