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912预防出生缺陷日预防缺陷宝宝出生

前几天在微博刷到一则残疾宝宝的视频

看的心都化了

真的暖哭了

宝宝的懂事和暖心

让人既心疼又感动

作为父母都希望自己的孩子

能够被温柔以待

能够成功孕育一个健康的宝宝

是非常重要的事情

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内出现的发育异常,主要由遗传因素和环境因素共同作用引起。

据统计,我国每年有将近万个新生儿有出生缺陷或者先天残疾。万个,也就是说,每30秒,我国就新增加1个残疾婴儿,就意味着有一个家庭将因此饱受痛苦。

主要出生缺陷有哪些

根据发病率高低,主要出生缺陷有先天性心脏病、多指/趾、唇裂、并指/趾、马蹄内翻足、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄等。

根据疾病对胎儿或孩子的危害程度,危害大的缺陷有唐氏综合征(21-三体综合征)、无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍、先天性脑积水、先天性心脏病等。

引发出生缺陷的原因有哪些

一是遗传因素,包括父母染色体异常、单基因缺陷等。

二是环境因素,包括孕期营养(如叶酸缺乏)、孕期疾病、孕期感染(如巨细胞病毒感染)、孕期用药、孕期接触有害物质、怀孕前后接触射线等。

三是遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。鉴于目前检测技术等所限,一些引发出生缺陷的原因很难被发现或检测出来。

预防缺陷准妈妈要注意

医院产科专家提醒:

1、孕妇血清学筛查(唐氏综合征筛查)

在妊娠15-20周抽静脉血,做血清学筛查,它可以提示胎儿染色体的一些异常,但不是(zui)后确诊方法。如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险,建议作羊膜腔穿刺术,以明确诊断。

2、胎儿颈后透明层厚度(NT)测量

NT测量常在妊娠11-13+6周时进行。

3、超声影像学筛查

最佳检测孕周20-24周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统,如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等,还包括胎盘、脐带的检查。

4、产前诊断

产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征,是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。

这些方法有多种,比如:羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等。可以根据孕妇的具体情况选择。

产前诊断和产前检查有什么不同吗?

产前诊断不同于产前检查,产前检查是每个孕妇都须做的常规检查,而产前诊断仅限于有特殊情况的孕妇:

①预产期年龄超过35岁的孕妇

②夫妇一方为染色体平衡易位者

③生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群

④产前筛查确定的高风险人群

⑤生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者

⑥性连锁隐形遗传病基因携带者

⑦夫妇一方有先天性代谢病,或已生育过患儿的孕妇

⑧在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇

⑨有遗传病家族史的孕妇

⑩有反复原因不明的流产、死产

?生育过畸形儿、染色体异常患儿或多次宫内死胎的孕妇

?夫妇一方或双方可疑或已知的致病基因携带者或者是患者

预防出生缺陷必须从源头抓起,从你我做起,自觉做好婚孕前医学检查及孕期保健,通过早发现、早治疗,及时采取措施预防出生缺陷。

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