每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。年，中国政府决定将9月12日定为"中国预防出生缺陷日"。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，据统计，我国每年有将近万个新生儿有出生缺陷或者先天残疾。万个，也就是说，每30秒，我国就新增加1个残疾婴儿，就意味着有一个家庭将因此饱受痛苦。
随着全国二胎政策的全面实施，短期内我国迎来了生育人口的高峰，出生人口数激增，高龄高危孕妇比例明显增加，增大了出生缺陷发生的风险。优生优育的观念也已家喻户晓，每个家庭都希望能孕育出健康的孩子。
凡迪基因一贯坚持关爱社会 凡迪基因自成立以来一直致力于向临床和公众推广安全、准确、快速的无创产前胎儿DNA检测（NIPT）等新型遗传检测技术，为降低出生缺陷，提高出生人口素质贡献一份力量。
出生缺陷小知识
主要出生缺陷有哪些？
根据发病率高低，主要出生缺陷有先天性心脏病、多指/趾、唇裂、并指/趾、马蹄内翻足、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄等。
根据疾病对胎儿或孩子的危害程度，危害大的缺陷有唐氏综合征(21-三体综合征)、无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍、先天性脑积水、先天性心脏病等。
引发出生缺陷的原因有哪些？
一是遗传因素，包括父母染色体异常、单基因缺陷等。
二是环境因素，包括孕期营养(如叶酸缺乏)、孕期疾病、孕期感染(如巨细胞病毒感染)、孕期用药、孕期接触有害物质、怀孕前后接触射线等。
三是遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。鉴于目前检测技术等所限，一些引发出生缺陷的原因很难被发现或检测出来。
预防缺陷，有哪些产前检测手段？
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内出现的发育异常，主要由遗传因素和环境因素共同作用引起。以下为目前临床上常见的产前筛查、诊断手段：
1、孕妇血清学筛查(唐氏综合征筛查)
在妊娠15-20周抽静脉血，做血清学筛查，它可以提示胎儿染色体的一些异常。如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险，可建议经孕妇自身选择无创产前胎儿DNA检测进一步筛查，或羊膜腔穿刺术，以明确诊断。
2、无创产前胎儿DNA检测
无创产前胎儿DNA检测技术是人类基因组计划(HGP)研究成果中最早实现临床转化应用的技术之一。该技术是一种新型胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测技术，采用国际最先进的高通量基因测序技术和生物信息分析方法，只需抽取孕妇5-10ml静脉外周血(无需空腹)，即可准确地判断胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）三种常见染色体非整倍体疾病，准确率高达99%以上。
3、胎儿颈后透明层厚度(NT)测量
NT测量常在妊娠11-13+6周时进行。
4、超声影像学筛查
最佳检测孕周20-24周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统，如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等，还包括胎盘、脐带的检查。
5、产前诊断
产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征，是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。
这些方法有多种，比如：羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等。可以根据孕妇的具体情况选择。
什么是无创产前胎儿DNA检测技术?
赞赏
