病史
女，60岁，因“绝经13年，体检发现子宫肌瘤一周”。
CT扫描胸部纵隔窗平扫
胸部纵隔窗增强
腹部CTA
病理及讨论明日公布
编辑/校对：周佳莹/张世军
上期.01.06结果公布VHL综合征
1、概述：
?VHL综合征是一组累及多器官的良恶性肿瘤症候群，涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等多个器官；
?一种罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征，其致病基因位于3号染色体短臂（3p25-26）；
?该病发病率约1/3.6万，65岁之前外显率超过90%，平均发病年龄为26.3~30.9岁，如未及时治疗，自然死亡年龄多在50岁以前，最常见的死亡原因为小脑血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌转移及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压。
2、临床表现：
以多系统肿瘤反复生长为主要特点；早期多出现中枢神经系统或眼部症状，表现为头痛、头晕、呕吐或视力下降等，经治疗后仍常复发；中后期则同时累及腹腔脏器，表现出相应症状，且部分脏器肿瘤可发生恶变，如肾。
3、临床诊断标准：
①多发性视网膜血管母细胞瘤或小脑血管母细胞瘤；
②单发的视网膜或小脑血管母细胞瘤，但有明确的家族史；
③若无血管母细胞瘤家族史，但伴有肾上腺嗜铬细胞瘤或肾脏、胰腺、附睾囊肿（或肿瘤）者。
4、分型：
在视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤基础上，根据有无嗜铬细胞瘤及胰腺、肾脏囊肿及肿瘤而分I~III型。
4、影像学特点：
（1）中枢神经系统血管母细胞瘤：VHL综合征最早、最常见的肿瘤，常见部位为小脑和脊髓，脑干血管母细胞瘤以延髓最为多见。
实性小结节型：MRI平扫T1WI及T2WI以等信号为主，增强扫描呈明显强化；
实性肿块型：MRI平扫T1WI呈不均匀低信号，T2WI呈不均匀高信号，增强扫描呈明显均匀或欠均匀强化；
囊结节型：MRI平扫T1WI囊壁结节呈等、稍低信号，囊呈低信号，T2WI囊壁结节多为稍高信号，囊呈高信号，增强扫描囊壁结节呈明显均匀强化，囊壁不强化；部分实性肿块型或囊结节型肿瘤内可见低信号流空血管影。
（2）眼部病变：
视网膜血管母细胞瘤是VHL综合征眼部病变中最常见的肿瘤，其发病率仅次于中枢神经系统血管网织细胞瘤；
MRI平扫多见眼球内局部T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈高或稍高信号；增强扫描多为均匀或不均匀轻中度强化。
（3）胰腺病变
35%~70%的VHL综合征患者并发胰腺病变，约12%的患者以胰腺病变为唯一的腹腔病变，包括单纯性囊肿、浆液性囊腺瘤、胰腺内分泌肿瘤、转移癌等，前两者最多见。
胰腺囊肿早期无症状，腹部CT见胰腺多发圆形或类圆形低密度影，边界清晰，囊壁可见钙化。
（4）肾脏病变
肾囊肿及肾癌；肾囊肿：CT表现为多发大小不等类圆形液性低密度影，边界清晰，囊内密度均匀，增强扫描示囊壁及囊液不强化。肾癌：几乎均为透明细胞癌，呈双侧多发、多中心性、囊实性生长。囊性肾癌于CT平扫囊壁呈等密度且厚薄不均，边界不清，增强扫描见囊壁及壁结节呈“快进快出”明显强化，囊性部分不强化。
（5）嗜铬细胞瘤
10%~20%的VHL综合征患者合并嗜铬细胞瘤；
CT：类圆形或不规则形低或稍低密度影，少数可见低密度囊性变，多数边界清晰；增强扫描可见肿瘤明显强化，囊变部分不强化；
MRI：平扫T1WI肿瘤信号与肝对照呈等信号或轻度低信号；T2WI呈高信号，增强扫描肿瘤实质部分呈明显强化。
（6）附睾乳头状囊腺瘤
罕见的良性肿瘤，常见于双侧附睾头部，直径约1~5cm，性功能活跃期的成人多见。本病彩色多普勒示无明显血流信号，MRI见少许实质囊性病灶，病理检查是确诊的唯一方法
5、鉴别诊断：
小脑血管母细胞瘤：
（1）小脑毛细胞型星形细胞瘤：
中枢神经系统良性肿瘤，5-15岁多见，一般为单发，以小脑最为多见，而成人则以大脑半球多见，男女发病比例均相似；主要表现为大小不等的类圆形或不规则形病灶；分为３种类型：囊性（可为单囊或多房状，壁厚薄不一）、囊实性及实性；
（2）髓母细胞瘤：
好发于颅后窝，75％以上源于小脑蚓部，呈高度恶性、浸润性生长，易通过脑脊液循环播散，肿瘤充填第四脑室，导致幕上脑室系统不同程度的脑积水；主要发生于儿童，成人较少见。
肾癌：
（1）肾血管平滑肌脂肪瘤：
发生于肾间叶细胞，属于血管周围上皮细胞瘤，主要由平滑肌、管壁增厚的畸形血管和脂肪三种成分随机混合而成；肿瘤无包膜，但境界清晰，其密度与肿瘤三种成分所占比例有关，可表现为高、低、等或混杂密度，少见钙化和囊变，一般生长缓慢；分为4型：典型型、肌瘤样型、脂肪瘤样型、血管瘤样型。
nv预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇推荐文章
热点文章
