每个孩子都是降落人间的小天使，每个家庭都希望能拥有健康活泼的宝宝，盼望着TA可以对父母调皮撒娇，给家人带来天伦之乐。然而每年世界上还是会有相当数量的宝宝有出生缺陷，他们降临人间，得到的疼爱伴着心痛的成分。
准爸妈们如何从孕前开始做好充分的准备，迎接一个健康宝宝的到来呢?
出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构或功能异常，但不包括产伤。有些异常可于出生时显现，有些异常要在出生后一段时间逐步显现。目前最常见的出生缺陷有；先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、神经管缺陷和脑积水。
如何预防出生缺陷?
为减少出生缺陷的发生，目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防：防止出生缺陷的发生
一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、孕前保健、预防感染等，减少出生缺陷的发生。宝藤生物为大众提供孕优加TM——叶酸代谢能力基因检测、育优加TM——TORCH核酸检测、听优加TM——遗传性耳聋基因检测、流产原因分析检测等。
叶酸代谢能力基因检测
判断个体对叶酸代谢能力的差异，合理指导如何正确补充叶酸，避免出现由于叶酸不足而导致的神经管缺陷。
TORCH核酸检测
TORCH的每个字母代表一种病原微生物（弓形虫、其它病原体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒I型/Ⅱ型），育龄妇女如果感染其中一种或多种病毒后，会导致流产、早产等后果，通过核酸检测反映当前感染情况，以便早干预、早治疗。
遗传性耳聋基因检测
每个听力正常的普通人里，就有6个是耳聋基因携带者；即使听力正常的夫妇，由于携带了致聋基因，也有面临生育聋儿的风险。夫妻双方孕前、产前早检测，可最大限度避免疾病的发生。
流产原因分析检测
分析流产原因，确定是否是染色体异常所导致，对下一步生育做出正确指导。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生
二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。宝藤生物为大众提供贝优加TM——无创产前基因检测，守护每个宝宝的健康。
无创产前基因检测
通过采取少量孕妇外周血，用新一代高通量测序技术，对游离DNA进行测序，通过数据分析，明确受检胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。
三级预防：对出生缺陷的治疗和康复
三级预防是针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残。宝藤生物为新生儿提供听优加TM——遗传性耳聋基因检测、48种新生儿遗传代谢病筛查、常见遗传疾病诊断与携带者排查（种）、营养代谢相关检测（微量元素七项、维生素A、D检测及18种重金属检测）等。
遗传性耳聋基因检测
检测新生儿是否为迟发性耳聋，先天性耳聋，药物致聋等，早发现，早干预，早治疗。常规物理筛查结合基因检测，使新生儿听力筛查全面升级，大大提高听力缺陷的检出率。
48种新生儿遗传代谢病筛查
采用串联质谱平台筛查新生儿是否有48种遗传代谢病（19种氨基酸代谢病，16种有机酸代谢病和13种脂肪酸氧化障碍），尽早排除，尽早干预治疗。
常见遗传疾病诊断与携带者排查（种）
对余种遗传疾病进行诊断和携带者排查，包括肝豆状核变性等单基因病和先天性心脏病等多基因病，能够帮助患者明确病因，以利于对症干预与精准治疗。
营养代谢相关检测
通过微量元素七项(铅、锰、锌、铁、铜、镁、钙）、维生素A、D检测及18种重金属检测（铅、铬、汞、砷、镉、锰、铜、锌、钴、镍、硒、铊、锡、镓、锑、钡、锶、钒），对比健康参考值，评估各项指标是否缺乏和超标，守护孩子身心健康。
生缺陷产生的原因：
约有25%的出生缺陷是由已知的基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。约有10%的出生缺陷是由明确的环境因素引起，其中包括接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。其余约有65%-70%的出生缺陷病因不明确，可能是环境与遗传因素相互作用的结果。
未孕或已怀孕的妇女应注意以下几个重点问题：
1）检测血型，预防ABO溶血
2）重视孕前优生健康检查，如果夫妻双方在做计划生育时，有意识的根据双方的健康状况接收孕前健康检查和咨询指导，选择合适的实际怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用。
3)、近亲不宜结婚，血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。
4）、在准备怀孕前，丈夫应保持健康，孕前3个月停止吸烟、饮酒，不滥用药，膳食营养均衡，不接触有害物质。
5）、最佳生育年龄应为男性25-35，女性25-29岁。
6）、怀孕最佳季节为7月下旬到九月上旬。
7）、人工流产术后半年再怀孕比较好。
8）、怀孕前后不安全的药物、对母体和胎儿有毒副作用的药物禁止服用。
9）、口服长效避孕药者应停药半年以上怀孕，口服短效避孕药者应停药3个月后怀孕比较好。
10）、避免手机、电脑辐射对胎儿的影响。
11）、孕前3个月到孕后3个月每天服用叶酸0.4mg。12）、怀孕后常有小腿抽筋除了增加摄入含钙较多的事物外，还应补充钙剂。
今年我们依然在行动9月12，我院妇产科主治医生向过往群众宣传讲解预防出生缺陷相关知识。本次活动发放各类宣传彩页余份，展出宣传版面2块，悬挂横幅2条，设立咨询台2个，并免费发放叶酸片等。通过此次宣传活动，使更多的群众知晓了此项民生实事，获得了预防出生缺陷科学知识，为降低出生人口缺陷的发生，提高出生人口素质起到了积极促进作用。孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的共同愿望。出生缺陷预防比治疗更重要，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。
每个孩子都是降落人间的天使，因为他们的降临，我们的生命中多了一份温馨、一份幸福。愿他们都拥有健康的身体，开心快乐地成长！
END
责编：雪梨丨审核：王孟春
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