出生缺陷目前已成为婴幼儿残疾或死亡的重要原因。年我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。
*什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内便已经发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是严重的，可导致终生残疾或死亡。出生缺陷大致可以分以下几类：
（1）形态结构异常：包括大体的和细微的，前者常见的有大脑畸形、脑积水、脊柱裂等，后者有多指（趾）、耳前赘状物、唇腭裂等。
（2）代谢异常，如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。
（3）染色体基因异常，由于染色体数目或结构畸形形成，目前为止多种染色体病，常见的有先天愚型、18三体综合征，性染色体异常等。
*导致出生缺陷的原因有哪些？1、近亲结婚生育、大龄生育2、缺乏叶酸、碘、铁等营养素3、孕妇的病毒感染和慢性疾病4、怀孕期间使用了致畸药物5、吸毒、吸烟、饮酒6、长期接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线
预防出生缺陷的三道防线*第一道防线：婚前、孕前检查和孕早期保健1、避免近亲结婚生育和大龄生育2、通过婚检筛查传染性、遗传性等疾病，早发现、早治疗3、补充叶酸（从孕前3个月到孕后3个月服用可预防70％的神经管畸形、15％的其它重大畸形、20％的婴儿死亡）4、食用加碘盐预防克汀病5、孕前三个月接种风疹疫苗6、早发现、早治疗病毒感染和慢性疾病7、远离毒品、戒烟、戒酒8、严格控制孕期用药9、避免接触有毒、有害物质
*第二道防线：产前筛查和产前诊断1、产前遗传咨询2、产前筛查：初步判定胎儿有无先天性缺陷和遗传性疾病的风险3、产前诊断：通过生化、B超、染色体核型分析等检查确定胎儿有无异常，如体表和内脏畸形、染色体疾病等。哪些孕妇需要做产前诊断？（1）35岁以上的高龄孕妇；（2）产前筛查为高风险孕妇；（3）曾生育过染色体病，先天畸形患儿，或者反复自然流产等不良孕产史的孕妇；（4）有遗传性疾病家族史的孕妇；（5）产前B超检查异常，怀疑胎儿宫内生长受限，结构异常，羊水过多或者过少等情况，
（6）夫妇一方为染色体异常携带者或者近亲结婚者（7）医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
*第三道防线：新生儿疾病筛查和儿童保健1、规范新生儿体检，对畸形缺陷（如唇腭裂、马蹄内翻足、先天性心脏病）进行手术治疗.2、筛查新生儿先天性代谢性疾病，如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，进行早期干预。3、新生儿听力筛查，早期发现先天性耳聋患儿，早期干预，减轻残疾程度。
很多胎儿系统结构的畸形，其实最终可能是因为染色体异常导致的。但并不是所有的畸形都能查出，产检一般只能查出明显的大的畸形。也不是只要查出畸形的宝宝就一定不能要，还要根据自己的家庭情况和畸形的具体程度，与多个专业医生共同商议评估，再决定去留。如果是小的畸形，估计不会影响孩子日后的基本生活，那就可以考虑留下。有些情况很难抉择孩子的去留。有时，学会接受生命中小的不完美，也许并不是一件坏事。
超声筛查从普通黑白超声到彩色多普勒超声；从二维彩超到三维彩超乃至四维彩超，随着超声诊断技术日新月异的发展，胎儿超声检查技术也在不断“升级”，应超声检查有着无创、经济、无放射性、可重复性好的特点，成为孕期了解胎儿生长发育状况的必要检查。
大排畸，您会选择二维、三维，还是四维？
如果是超声科医生，会选择二维。如果是老百姓（甚至有临床医生），会选择三维、四维。
为什么？
超声科医生仅仅看二维断面图像，就能知道病灶长什么样，和周围的关系等等。三维、四维超声只是用来补充二维看不到的诊断信息。所以目前的胎儿系统性筛查（俗称大排畸）主要靠二维超声。
二维超声虽不是立体成像但分辨率更高，因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维，二维图像是判断胎儿发育情况的基本依据，最终的检查结论也是以二维图像推导而来。
多数孕妇对四维彩超及医疗知识的缺乏，怀着四维超声就是给胎儿拍照片的心理来检查，认为四维彩超不仅能提前看见腹中宝宝，还可以为宝宝早一步留下写真照，这完全有悖于超声医学检查的规范。
媒体片面宣传三维、四维的优点，但是老百姓却不知道，抛开二维超声，只靠三维、四维超声检查，风险是漏掉99%的胎儿畸形！所以要求超声医生不用二维，只看三维、四维诊断胎儿有没有畸形，会被医生果断拒绝。
有句话叫理想很丰满，现实很骨感。超声排畸并非万能，但对这个在妈妈肚子里就可以看到孩子模样的技术，人们往往寄予无限期待。任何医学都有其局限性，超声也如此，不可能做到百分百的“明察秋毫”。
超声检查受很多因素的影响，如胎儿的位置、姿势、羊水量、孕妇腹壁的脂肪厚度等影响，这些干扰因素会大大降低检查的准确度，从而造成对某些细微结构的误判。另外，有些疾病是超声查不出来的，比如某些神经系统疾病、代谢性疾病等。在中国医师协会《产前超声检查指南》中可以看到，哪一级的医疗机构应查出什么问题均有明确规定。整个孕期一般需做5-6次产前超声检查，有时医生还会根据孕妇及胎儿的具体情况，增加超声检查次数。
第一次是在建卡时，以确定是否活胎，以及胎儿在宫腔中生长情况；第二次时间为怀孕20-25周，孕期四维超声检查的黄金时间，此时胎儿局部结构及运动状态比较清晰，成像效果比较好，可及时发现严重的胎儿畸形、诊断胎儿结构异常。第三次时间是怀孕30-32周，监测胎儿发育情况，测量胎儿大小，进一步排除重大畸形的可能；第四次时间为怀孕36-38周，监测胎儿发育情况，测量胎儿大小等；第五次是分娩前。经过这5次超声检查，可排除胎儿的大多数严重畸形。
胎儿在哪些情况下应终止妊娠？
按国家卫生计生委《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发号规定）⑴无脑儿；⑵开放性脊柱裂；⑶胸腹壁缺损内脏外翻；⑷致死性软骨发育不全；⑸严重的心脏畸形（如单腔心）；⑹严重致残多发畸形（两个及两个以上主要器官）；⑺其他严重胎儿畸形；(8)严重的遗传性疾病：①染色体数目异常：如三体综合征含易位型（21三体、18三体、13三体，或部分三体综合征）等；②染色体结构异常（平衡易位除外）；③单基因遗传病：某些严重影响生命质量，目前又无有效治疗方法的如DMD、血友病、SMA、脆性X综合征患者等。
事物是动态发展变化的，一次超声检查未发现异常，不代表以后就没有异常。准妈妈记住啦，产前超声检查可千万不要任性。
血清生化免疫筛查唐氏综合征筛查（唐筛）
唐氏综合征又叫21一三体综合征，就是在21号染色体上多了一条染色体，主要表现为先天性智力低下及具有特殊面容，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在1／—活产儿或1／次妊娠中有一次发生机会。对胎儿唐氏综合征进行产前筛查，是降低出生缺陷率的重要措施。
唐氏筛查就是在早、中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿是否具有染色体异常的风险。除了血样检查外，可以结合超声NT颈项透明带的宽度最终计算出胎儿患染色体疾病的风险有多大，如果风险值风险值低于设定的切割值(例如1／)就被定义为低风险，超过设定的切割值就被定义为高风险，医生会建议做羊水穿刺。
1、早、中期唐筛的优点：
⑴只需抽取一点孕妇的外周血，不用羊水穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。
⑵价格低廉。
⑶孕妇某些血清学指标不仅能预测21一三体综合征风险，而且能对18一三体综合征、13一三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测。
2、早、中期唐筛的局限性：
⑴对孕周有严格要求：早期唐筛11-13周6天；中期唐筛14--20周。
⑵仅仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测，其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。
⑶预期的染色体异常检出率为60％～90％；假阳性率为3.5%-8%。
⑷筛查不等于确诊，如筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断；如提示低风险．则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。
3、早期唐筛适用于哪些孕妇呢?
⑴所有单胎、双胎孕妇(除外三胎或以上妊娠及多胎有一胎胎死宫内)。
⑵高龄孕妇鼓励做早期唐筛。
4、中期唐筛的适应症：年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。
无创DNA筛查目前无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)是很时髦的，被很多人认为是一项可以取代羊水穿刺的产前诊断染色体疾病的手段。NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
1、无创DNA筛查的优点：
⑴仅需采集孕妇外周血，对胎儿及孕妇均无创伤。
⑵检测的孕周范围较大，12—24周均可。
⑶预期检出率远远高于唐氏筛查。对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率均高于99％，假阳性率低于1％，是属于高级筛查。
2、无创DNA筛查的局限性：
⑴仅针对21一三体综合征、18一三体综合征、13一三体综合征这三种常见的染色体疾病的筛查。
⑵对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断。
⑶价格一般在-0元，是唐氏筛查的10倍，作为筛查手段的一种，价格相对较昂贵。
⑷虽然检出率很高，但依然是产前筛查的一种技术手段，而不是最终诊断。
3、无创DNA适用的人群：
⑴产前筛查(包括血清唐筛或超声NT筛查)属临界高风险孕妇(如风险率在1／-1／)。
⑵有介入性产前诊断(主要是指羊水穿刺)禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。
⑶珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇。
⑷无法预约到产前诊断的孕妇。
⑸35-40岁拒绝有创产前诊断的孕妇。
⑹健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1／-1／50之间。
⑺双胎妊娠做无创DNA，最好同时结合早孕期NT筛查结果。
4、以下情况不推荐做无创DNA检查：
⑴唐氏筛查高风险大于1／50。
⑵产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3．5mm，早、中孕期B超发现任何胎儿大结构异常、羊水量异常、严重的胎儿宫内生长受限等。
⑶三胎及以上妊娠。
⑷夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇。
⑸胎儿疑有微缺失综合征。
⑹其他染色体异常或基因病的孕妇。
⑺接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
胎儿染色体检测-羊水穿刺-产前诊断金标准
通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。
1、羊水穿刺的优点：
⑴能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
⑵是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。
2、羊水穿刺的局限性：
⑴一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5％。
⑵细胞培养存在个体差异，不能确保百分之百成功。
⑶染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。
3、羊水穿刺适用人群：
⑴孕妇年龄大于或等于35岁。
⑵产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
⑶既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
⑷产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
⑸夫妇一方为染色体异常携带者。
⑹孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者。
⑺曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
⑻家族中有染色体异常史，尤其是近亲家族。
⑼也有把辅助生育ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。
唐筛VS无创VS羊穿，胎儿染色体检测到底选哪个？结论1、早期唐筛比中期唐筛检出率高。
2、无创DNA比唐筛检出率高。
3、羊水穿刺的检出率最高。
4、筛查低风险并不代表没有风险。
5、筛查高风险羊水穿刺结果大多数都是正常的。不要用筛查报告去引产！！！
6、唐筛除了能筛查21一三体、18一三体、13一三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常以及神经管缺陷。
7、无创DNA筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。
8、外周血筛查无风险，羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。
1.筛查和诊断机构须取得资质1）孕妇外周血胎儿游离DNA产筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
2）采血机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构，开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构合作，并向省级卫生计生行政部门备案。
3）相关实验室检测机构须具备临床基因扩增实验值资质，接受室间质评。
2.技术人员需取得培训和认证1）相关产前筛查与诊断的技术人员应按照《产前诊断技术管理办法》（如下）取得资质。2）相关实验室人员应经过省级以上部门组织的临床基因扩增检验技术培训。
3.定期报备样本数据信息定期报送产前筛查与诊断数据信息
各级卫生计生行政部门要将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容，纳入卫生计生综合监督执法。强化日常监管，加强校验检查，设立黑名单，建立退出机制。对于非医疗机构和非医务人员开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血或检测的，按照非法行医进行查处；对不具备资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA检测或采血的，按照《医疗机构管理条例》第四十七条、《产前诊断技术管理办法》第三十条等规定进行处罚。同时，采取设置意见箱、热线电话以及与新闻媒体合作等形式，鼓励群众和社会媒体举报或曝光违法违规机构与违法行为，切实保障广大孕妇权益。
罚则：《产前诊断管理办法》
第二十九条违反本办法规定，未经批准擅自开展产前诊断技术的非医疗保健机构，按照《医疗机构管理条例》有关规定进行处罚。
第三十条对违反本办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得元以上的，并处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；违法所得不足元的，并处元以上2万元以下的罚款。情节严重的,依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。
第三十一条对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。
第三十二条违反本办法第二十七条规定，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第四十二条规定处罚。
扩展阅读：1、《黑龙江省产前筛查技术管理办法》和《黑龙江省产前筛查技术基本标准》
2、经黑龙江省卫生计生委备案开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术机构名单/开展产前筛查技术机构名单
3、国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知
4、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范
5、产前诊断技术管理办法
