胎儿颅脑异常
基础筛查：横切面-经侧脑室、经小脑
胎儿神经超生学检查：横切面、冠状切面、矢状面
观察结构、测量项目：
头颅形状；
大脑镰、透明隔腔CSP、丘脑T、第三脑室TV；
侧脑室前角AH、侧脑室后角PH、脉络丛CP；
小脑半球CH、小脑蚓部CV、颅后窝池CM；
大脑外侧裂LS
胎儿透明隔腔异常的超色诊断：
透明隔腔，CSP：颅脑超声扫查的标志性结构；位于脑中线前部两透明隔间的液体腔，其前上方为胼胝体，后下方为穹窿，侧壁为透明隔小叶；CSP发育与胼胝体密切相关，胼胝体CC是连接两侧大脑半球的一种脑白质束状纤维结构；其发育通常晚于其他颅内结构。胼胝体发育早于透明隔。
透明隔腔缺失：孕18-37周未显示CSP
1.常伴前脑病变及中线结构发育异常
2.胼胝体正常不等于有正常透明隔腔，有透明隔腔不等于胼胝体完整正常
3.与透明隔腔缺失有关的神经系统畸形：
原发育性异常：前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、视隔发育不良、脑裂畸形
继发性异常：重度脑积水、孔脑洞、Amold-ChiariII畸形、积水性无脑畸形
孤立性透明隔缺失（孤立性透明隔腔缺失预后大多良好，但神经系统发育异常的风险较正常胎儿高）
4.孕18-20周即可诊断透明隔腔缺如，但与其相关的部分颅内异常需在孕32周后超声或MRI才能发现，因此需连续动态观察CSP；
透明隔腔增宽：CSP宽度10mm
CSP宽度：2-9mm，中孕期平均值为（5.3+-1.7）mm
常合并胎儿脑积水、染色体异常及生长缺陷
常伴发韦尔加腔（6V）增大、中枢神经系统畸形
脑室扩张VM
1.侧脑室增宽：10-15mm，12mm其合并其他畸形的概率较高，而合并非整倍体的概率低，10~12mm的单纯性侧脑室增宽的胎儿，其神经系统发育预后相对较好
2.第三脑室：横切面3mm、冠状切面5mm
3.第四脑室：孕中期显示最为清晰，平均前后径为3.5mm、平均宽度为3.9mm
4.引起~的常见中枢神经系统畸形：神经管缺陷、颅内出血、脑积水、颅内感染、前脑无裂畸形、颅内肿瘤、D-W异常、脑血管畸形、胼胝体缺失、Arnold-Chiari畸形II型、脑裂畸形、染色体异常或遗传综合征
5.产前发现胎儿脑室扩张，首先应仔细检查颅内颅外结构，建议在30-34周孕进行仔细神经系统检查。建议超声监测的间隔时间为2~3周
Arnold-Chiari畸形II型：脊柱裂伴有脑室扩张、柠檬头】香蕉小脑、小脑延髓池消失或变小等
轻度侧脑室增宽胎儿预后：
15.7%产前出现脑室进行性增宽
34%病例侧脑室好转
55.7%病例保持侧脑室宽度恒定
（相对于双侧侧脑室增宽，不对称性的一侧侧脑室增宽的预后更为良好）
后颅窝病变
1.小脑延髓池间隔CMS：为布莱克Blake陷窝的遗迹，小脑延髓池内的线状回声，晚孕期CMS可能消失；布莱克Blake陷窝发源于菱细胞，开始于8-9W，至20W发育成熟，约17-19W是布莱克Blake陷窝开窗并于蛛网膜下腔相通，4V正中孔形成，稍后，4V外侧孔开孔形成，脑脊液循环通畅，陷窝壁即CMS
2.布莱克Blake陷窝Magendie正中孔开窗至22-23W才完成，Luschka外侧孔发生稍晚：开窗狭窄~Blake陷窝、开窗延迟~Blake陷窝增大、开窗缺如~Dandy-Walker畸形
后颅窝积液分类：
1.Blake陷窝囊肿：蚓部完整，向上方旋转，窦汇位置正常，CM正常或增大，与4V相通
2.颅后窝池增宽：颅后窝池增大（10mm），小脑结构、4V正常，窦汇位置正常，小脑延髓池间隔存在
3.Dandy-Walker畸形：蚓部发育不良，CM、4V增宽并囊性扩张，小脑幕上抬，窦汇位置正常
4.小脑蚓部发育不全：蚓部发育不全，窦汇位置正常
5.小脑发育不良：小脑延髓池增大，小脑体积小
6.颅后窝蛛网膜囊肿：囊性占位，压迫小脑引起小脑变形，囊腔内的脑脊液与后颅窝池不相通
脑干小脑蚓部角BV角（4-17度）：
脑干背侧的切线与小脑蚓部腹侧边缘切线的夹角
脑干小脑幕角BT角（21-44度）：
脑干背侧切线与小脑幕边缘切线的夹角
Blake陷窝囊肿：BV角26度、BT角45度
蚓部发育不全：BV角39度、BT角50度
D-W畸形：BV角73度、BT角66度
无脑儿
由神经管头段未发育或未闭合形成。颅骨与脑缺失（程度不一致），颈短，下颌贴胸部，突眼，50%伴有脊柱裂，羊水多，还可伴有其它部位畸形。
声像图表现：
1、颈上方无颅骨环。
2、胎儿头端见一“瘤结”样物，其内可见眼眶及鼻骨回声，似“蛙头状”。
3、多伴有椎体缺失，脊柱裂。
4、羊水多，羊水混浊，内有点状回声。
5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。
6、脑组织残留多时，可见部分正常颅底动脉环，呈正常频谱或脑动脉阻力增高。
超声诊断注意事项：
TAS诊断时间13~14周
TVS诊断时间11~12周
3-D超声图像直观，诊断时间可提早。
预后：
不能存活
一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠
露脑畸形
病因同无脑儿，颅骨缺失，脑组织直接裸露在羊水中，有脑膜覆盖，脑结构回声紊乱，此病较少见。
声像图表现：
1、颅骨环缺失，脑结构紊乱，回声增强，有脑膜包绕。
2、羊水多或内有点状回声。
3、多胎妊娠时，其中一胎可伴有本病。
4、可伴有染色体异常或其它部位畸形。
5、频谱多普勒可显示正常脑动脉频谱或高阻型。
预后：
不能存活
一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠
脑及脑膜膨出
由颅骨缺损引起。
脑膨出：仅脑膨出称之。
脑膜膨出：仅脑膜膨出称之。
膨出部位：沿中线如胎头额部、顶部、枕部；75%发生在枕部，少部分发生在偏中线部位。
膨出物大小：由缺损部位大小而定，常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂等。
声像图表现：
1、颅骨环回声连续中断。
2、回声中断部位外侧见部分脑回声或无回声区，无分隔，有包膜包绕。
3、伴小头畸形、脑积水、脊柱裂等声像图表现。
4、脑膨出部位见颅内、外脑血流相通。
超声诊断注意事项：
1、膨出部位在额部者，应与额、鼻部畸胎瘤鉴别。
2、膨出部位在枕部者，应与颈淋巴囊肿鉴别。
3、小型膨出因孕晚期或羊水少易漏诊。
4、因缺损部位小，早期胎儿颅内压小可不显示，或呈交通性，易漏诊。
5、可合并染色体异常或其它部位畸形，应仔细检查。
预后：
严重的脑及脑膜膨出生后即死亡、轻者合并染色体异常或其它部位畸形时，预后差，建议终止妊娠为宜
选择继续妊娠者，应告知孕妇及家属预后情况
脊柱裂
因后神经孔闭合失败所致，造成1个或多个脊椎弓未融合，导致脊椎管部分未完全闭合状态。根据其发生部位、病变程度不同分述如下：
隐形脊柱裂
脊椎管缺损，部位：腰-5或骶-1处。
声像图表现：
1、患处脊柱排列不整齐。
2、两排骨性强回声区间距增宽。
3、皮肤亮带回声连续完整。
4、极少数皮下有脂肪瘤形成时，患处隆起，产前超声诊断困难。
脊髓脊膜膨出
椎体缺失，导致脊膜和脊髓膨出。
发生部位：颈、胸、腰、骶部。
声像图表现：
1、矢状切：脊柱短小、形态失常，患处异常弯曲，前凸或后凸，呈波浪形，或末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊柱裂。
声像图表现：
1、脊柱排列紊乱，伴有脊柱裂。
2、皮肤亮带回声中断。
3、颈部病变者伴无脑畸形。
诊断的难易取决于病变的程度、范围的大与小。如患处羊水充足易诊断。孕晚期宫壁紧裹胎体、羊水少不易诊断。核磁共振可协助诊断。
预后：
残废、智障、重症死亡
脊柱裂的发生平面与预后有关，如发生于颈、胸部存活率低，发生部位
低者存活率高
脊髓外翻者死亡率高
凡在有生机儿之前诊断脊柱裂，应建议中止妊娠
隐性脊柱裂产前超声诊断困难，生后较好
脑积水
脑脊液循环通路上任何环节出现问题，使脑脊液生成和吸收失去平衡，导致过多脑脊液停留在脑室内，引起脑室扩张。以中脑水管狭窄引起脑积水最多见。可发生在妊娠各个时期，可伴有其他部位异常。可能与胎儿宫内病毒感染、染色体或基因异常有关。
声像图表现：
胎儿侧脑室宽度14~40周相对恒定，均≤11mm。
1、轻度侧脑室扩张：
胎儿侧脑室宽度12-14mm。
2、脑积水：
侧脑室宽度≥15mm，脉络丛悬挂在脑脊液中，形成角度。严重者BPD、HC孕周，脑变小、脑中线摆动、颅骨变薄。
孕18周后侧脑室宽度/大脑半球比值0.5。
注意事项：
轻度脑室扩张无其他畸形状态下应动态观察。
勿将大脑外侧裂、全前脑当作脑积水诊断。
预后：
严重的脑积水，建议终止妊娠
脑室扩张伴有其它部位畸形和染色体异常者预后差
单纯、单侧脑室扩张，无其它部位畸形和染色体异常者，可继续超声随访，无继续加重者预后较好
全前脑
由于前脑完全或部分未分裂，引起的一系列异常，包括脑部结构异常，面部畸形，与染色体异常有关（18三体、13三体）。根据前脑分裂程度及严重程度的不同分为：无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全前脑。仅介绍无叶全前脑：
无叶全前脑声像图表现：
脑部异常表现
新月形、单一扩张的原始脑室
无大脑镰、透明隔
丘脑融合，靠近颅底
三脑室消失
面部异常表现
眼距过窄、独眼或一个眼眶内见两个眼球
塌鼻、无鼻、单鼻孔、喙鼻
中央性唇裂或腭裂
全前脑合并心血管畸形，脑膨出，肾发育不良，马蹄内翻，多趾指合并畸形越多，染色体异常的几率越多
预后：
无叶全前脑和半叶全前脑一经确定诊断，应终止妊娠
叶状全前脑可以生存，产前超声诊断有一定的困难，无足够的临床资料提供医生及病人参考
脉络丛囊肿
声像图表现：（孕10周后即可发现）
1、脉络丛内球形无回声区。
2、有单侧、双侧，单发、多发，单房、多房。
3、约90%以上脉络丛囊肿26-28周后消失。
单纯脉络丛囊肿无临床意义，但约1%~2%有染色体异常。
预后：
单纯脉络丛囊肿无临床意义
脉络丛囊肿合并其他部位畸形时，染色体异常的几率增高（18-三体、21-三体综合征）
Dandy-Walker综合征
特殊类型脑畸形。
典型Dandy-Walker综合征
声像图表现：
1、小脑蚓部完全缺如。
2、两侧小脑半球分开，向前上方外侧移位。
3、后颅窝池暗区明显增大。
4、四脑室扩张，两者相通。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
变异型Dandy-Walker综合征
声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
预后：
典型Dandy-Walker综合征，伴其它部位畸形和染色体异常，应及时终止妊娠
变异型Dandy-Walker综合征，产前超声诊断有一定的困难，无足够的临床资料提供医生及病人参考
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